Ovanliga muskelsjukdomar

Bild: Mika Kanerva/Yle

Docent Carina Wallgren-Pettersson forskar i sällsynta, ärftliga muskelsjukdomar med särskild fokus på nemalinmyopati. Orsaken till sjukdomen ligger i generna, och i DNA som muterats och börjat producera fel protein.

Genetik och muskelsjukdomar

Genetik och muskelsjukdomar

4 min 40 s
Spela upp klipp på Arenan: Genetik och muskelsjukdomar
Nebulingenen, där sitter den mutation som förorsakar nemalinmyopati, berättar Carina Wallgren-Pettersson. Det tar lång tid att söka genom generna och forskarna strävar till att söka en klar förklaring till sjukdomen.

Nemalinmyopati är en medfödd muskelsjukdom. Till de huvudsakligaste symptomen är muskelsvaghet och muskelslapphet (hypotonus).

Olof Ekblom lever med en sällsynt muskelsjukdom. Han har till denna dag fortfarande inte fått någon klar diagnos.

- Att komma till en läkare som visste något, det var det värsta, säger Ekblom.

När man drabbats av en ovanlig sjukdom kan det vara svårt att få rätt vård. Ibland behandlas symptomen men den underliggande sjukdomen som orsakar symptomet förblir okänd. Till exempel astma och astmaliknande symptom är vanliga hos dem som lider av en muskelsjukdom, berättar Carina Wallgren-Pettersson.

Ur Min Morgon 30.09.2010
Programvärdar: Sonja Kailassaari och Mårten Svartström
Redaktör för inslaget: Katja Turpeinen
Produktion: Cityportal Ab 2010

Läs mer om nemalinmyopati på Socialstyrelsen i Sverige

De medicinska råden på denna webbplats är riktgivande. Kontakta alltid hälsovården ifall du oroar dig för din hälsa.