Hoppa till huvudinnehåll

Ovanliga muskelsjukdomar

Arkivbild.
Arkivbild. Bild: Mika Kanerva/Yle

Docent Carina Wallgren-Pettersson forskar i sällsynta, ärftliga muskelsjukdomar med särskild fokus på nemalinmyopati. Orsaken till sjukdomen ligger i generna, och i DNA som muterats och börjat producera fel protein.

Nebulingenen, där sitter den mutation som förorsakar nemalinmyopati, berättar Carina Wallgren-Pettersson. Det tar lång tid att söka genom generna och forskarna strävar till att söka en klar förklaring till sjukdomen.

Nemalinmyopati är en medfödd muskelsjukdom. Till de huvudsakligaste symptomen är muskelsvaghet och muskelslapphet (hypotonus).

Olof Ekblom lever med en sällsynt muskelsjukdom. Han har till denna dag fortfarande inte fått någon klar diagnos.

- Att komma till en läkare som visste något, det var det värsta, säger Ekblom.

När man drabbats av en ovanlig sjukdom kan det vara svårt att få rätt vård. Ibland behandlas symptomen men den underliggande sjukdomen som orsakar symptomet förblir okänd. Till exempel astma och astmaliknande symptom är vanliga hos dem som lider av en muskelsjukdom, berättar Carina Wallgren-Pettersson.

Ur Min Morgon 30.09.2010
Programvärdar: Sonja Kailassaari och Mårten Svartström
Redaktör för inslaget: Katja Turpeinen
Produktion: Cityportal Ab 2010

Läs mer om nemalinmyopati på Socialstyrelsen i Sverige

De medicinska råden på denna webbplats är riktgivande. Kontakta alltid hälsovården ifall du oroar dig för din hälsa.

  • Börsen i Sydkorea sjönk 2,98 procent den 11 februari 2016.

    Kursfall i Europa - index föll 3,7 procent

    Börskurserna har sjunkit även globalt under början av året.

    Hittills i år har det europeiska aktieindexet FTSEurofirst sjunkit 16,6 procent. Under torsdagen blev kursfallet 3,7 procent. Börskurserna har sjunkit även globalt.

  • IKL med ledaren Vihtori Kosola tar emot en byst av den italienska diktatorn Benito Mussolini.

    Den finska fascismens nattsvarta historia

    Finska fascisters historia skriven, som varning.

    Radikalnationalism som är redo att bruka våld. Den definitionen använder fascismforskarna Aapo Roselius, Oula Silvennoinen och Marko Tikka i en nuyutkommen bok om finländska fascister.

  • Jesse Puljujärvi, ishockeyspelare.

    Sport bjöd upp till kamp mot Kärpät

    Kärpät närmar sig nu tabellettan HIFK i och med segern.

    Det var en jämn drabbning då Uleåborgslaget Kärpät hemmaslog Vasa Sport. För Kärpät innebär segern att de knappar in på tabellettan HIFK.

Läs också

Hälsa

  • Bild för #mittkärleksliv satsningen

    Hur har du det med kärleken?

    Berätta om ditt kärleksliv. Delta i vår undersökning.

    Svenska Yle frågar om relationer, sex- och samliv i Svenskfinland. Här kan du delta i undersökningen.

    15
  • två munnar bredvid varandra

    Vad vill du fråga om parrelationen?

    Tony Dunderfelt och Maria Sundblom Lindberg svarar.

    Ställ anonyma frågor om kärlek, sex- och samliv. Psykologen Tony Dunderfelt och familjeterapeuten Maria Sundblom Lindberg svarar i Radio Vega på torsdag kväll.

  • Kvinna sover på en soffa

    Vi sköter om värken hemma i soffan

    Fysioterapi eller läkare vid värk i stöd- och rörelseorgan?

    Fysioterapi eller läkare? När skall man söka hjälp för värk i stöd- och rörelseorgan, och vem skall man egentligen vända sig till? Detta råder det delade åsikter om.

    7
  • Starr (gråstarr, katarakt)

    Har världen förlorat sina färger? Har du svårt att se i mörker eller att hitta glasögon som passar? Bländar mötande bilars strålkastare dig? Kanske dags att uppsöka en ögonläkare.

    2
  • öga

    Glaukom (grönstarr)

    Glaukom är en lömsk sjukdom som i början inte ger några symptom alls, men som obehandlad kan leda till en betydande synnedsättning. I 40-årsåldern borde alla låta kontrollera sina ögon.

  • ögon smärtor

    Blodpropp i ögat

    Stämmer det att om man får en blodpropp i ögat kan man få den att försvinna genom att trycka på ögat? Läs ögonläkarens svar.

  • Träning som är kul!

    Om du hör ordet motion eller träning, vad tänker du på då?

    Om du hör ordet motion eller träning, så vad tänker du på då? Är ordet negativt laddat? Är det skolidrotten där du blev vald sist? Är det blod, svett och tårar eller tråkig träning som aldrig tar slut? Isåfall är det dags att tänka om.

Nyligen publicerat

  • Hjärt- och lungräddning.

    Fräscha upp dina kunskaper i första hjälpen!

    De här kunskaperna i första hjälpen kan rädda liv.

    Vet du vad man ska göra om en person plötsligt förlorar medvetandet? Hur återupplivar man en livlös person? Fräscha upp dina kunskaper i första hjälpen med hjälp av de här tipsen.

  • Anton Lindfors X3M

    Anton tävlade med skadad axel bland snowboardeliten

    En olycka innan spelen skrämde inte snowboardcross-åkaren.

    I de stora mästerskapen X-Games tävlar de bästa extremsportarna i spelens backar och halfpipes. Tävlingarna är relativt okända i Finland men snowboardaren Anton Lindfors berättar hur stort det är på plats.