Hoppa till huvudinnehåll

Ovanliga muskelsjukdomar

Arkivbild. Bild: Mika Kanerva/Yle

Docent Carina Wallgren-Pettersson forskar i sällsynta, ärftliga muskelsjukdomar med särskild fokus på nemalinmyopati. Orsaken till sjukdomen ligger i generna, och i DNA som muterats och börjat producera fel protein.

Nebulingenen, där sitter den mutation som förorsakar nemalinmyopati, berättar Carina Wallgren-Pettersson. Det tar lång tid att söka genom generna och forskarna strävar till att söka en klar förklaring till sjukdomen.

Nemalinmyopati är en medfödd muskelsjukdom. Till de huvudsakligaste symptomen är muskelsvaghet och muskelslapphet (hypotonus).

Olof Ekblom lever med en sällsynt muskelsjukdom. Han har till denna dag fortfarande inte fått någon klar diagnos.

- Att komma till en läkare som visste något, det var det värsta, säger Ekblom.

När man drabbats av en ovanlig sjukdom kan det vara svårt att få rätt vård. Ibland behandlas symptomen men den underliggande sjukdomen som orsakar symptomet förblir okänd. Till exempel astma och astmaliknande symptom är vanliga hos dem som lider av en muskelsjukdom, berättar Carina Wallgren-Pettersson.

Ur Min Morgon 30.09.2010
Programvärdar: Sonja Kailassaari och Mårten Svartström
Redaktör för inslaget: Katja Turpeinen
Produktion: Cityportal Ab 2010

Läs mer om nemalinmyopati på Socialstyrelsen i Sverige

De medicinska råden på denna webbplats är riktgivande. Kontakta alltid hälsovården ifall du oroar dig för din hälsa.

Kommentarer

  • Veckan då världen höll andan

    Kuppen i Moskva 1991 tog Finland på sängen.

    Kuppen i Moskva 1991 tog Finland på sängen. Utrikesministeriets hemligstämplade dokument avslöjar hur Finlands ledning var splittrad och rädd för en massiv flyktingström över östgränsen. Spotlight har tagit del av de nu offentliggjorda dokumenten.

  • Stökig Valborgsnatt

    Knivskärningar i Åbo.

    Det varma Valborgsvädret höll polisen sysselsatt hela natten. Det förekom fler fall av rattfylleri och misshandel än under vanliga veckoslut.

Läs också

Webbdoktorn

  • Testikelcancer

    Vad alla unga män borde känna till.

    Av någon ännu okänd anledning ökar antalet testikelcancerfall hos unga män oroande mycket. Lär dig känna igen symptomen och ta som vana att regelbundet undersöka dina testiklar så att du kan upptäcka förändringar.

  • HPV och livmoderhalscancer

    Vet du vad det omdebatterade vaccinet skyddar mot?

    Livmoderhalscancer (cervixcancer) är den vanligaste gynekologiska cancerformen i världen. I Finland är dock livmoderhalscancer relativt ovanlig, till stor del tack vare effektiv screening med s.k. papa-prov. I Finland diagnostiseras mellan 150 och 175 nya fall per år.

  • Sjuka barn och unga

    Allt från näsblod till narkolepsi.

    På Webbdoktorn hittar du information om sjukdomar som kan drabba små och lite större barn, allt från RS-virus, som kan vara livshotande för de allra minsta, till akne, som kan vara nog så jobbigt för de större. Kom ihåg att du alltid kan ringa 112 om du är riktigt orolig.

  • Hypotyreos

    Trött, glömsk och frusen? Hur funkar din sköldkörtel?

    Trött, glömsk och frusen? Om sköldkörteln inte fungerar som den ska går hela kroppen på sparlåga, med bland annat viktuppgång, förstoppning, energilöshet och minnesprolem som följd.

  • Basedows sjukdom

    Sköldkörtensjukdomen som ger struma och utstående ögon.

    Sköldkörtelöverproduktion, struma och utstående ögon är symptomen vid Basedows sjukdom. Den vanligaste patientgruppen är kvinnor på mellan 30 och 40 år.

  • Sjögrens syndrom

    Torr mun och torra ögon.

    Sjögrens syndrom är en autoimmun och kronisk reumatisk sjukdom, där kroppens eget immunsystem angriper tårkörtlarna och spottkörtlarna. De främsta symptomen är torra ögon och torr mun. Onormal trötthet hör ofta till sjukdomsbilden.

  • B12-vitaminbrist

    Neurologiska symptom är vanliga.

    Domnade fötter, ostadig gång, en känsla av att ha sockor på de bara fötterna eller luftkuddar under dem kan vara symptom på en nervskada till följd av B12-vitaminbrist. De neurologiska störningarna kan komma i ett tidigt skede och kan vara bestående.

  • Laboratorieprov

    Förstå vad dina blodprov betyder.

    B-La? S-T4-V? U-BaktVi? Undrar du också vad förkortningarna på laboratorieblanketterna betyder, vad labbpersonalen har tänkt tömma dig på och vad läkaren har misstänkt när han har kruxat för just de proven? Här under hittar du förklaringar till en del av de förkortningar som förekommer på våra labblanketter.

Hälsa

  • Starr (gråstarr, katarakt)

    Har världen förlorat sina färger? Har du svårt att se i mörker eller att hitta glasögon som passar? Bländar mötande bilars strålkastare dig? Kanske dags att uppsöka en ögonläkare.

  • Glaukom (grönstarr)

    Glaukom är en lömsk sjukdom som i början inte ger några symptom alls, men som obehandlad kan leda till en betydande synnedsättning. I 40-årsåldern borde alla låta kontrollera sina ögon.

  • Träning som är kul!

    Om du hör ordet motion eller träning, vad tänker du på då?

    Om du hör ordet motion eller träning, så vad tänker du på då? Är ordet negativt laddat? Är det skolidrotten där du blev vald sist? Är det blod, svett och tårar eller tråkig träning som aldrig tar slut? Isåfall är det dags att tänka om.

Nyligen publicerat

  • Jag vill läsa din mentalvårdsberättelse

    Radioteatern återskapar Lappvikens sjukhus.

    Under Konstens natt öppnar Radioteatern en del av utrymmena i Lappvikens nedlagda mentalsjukhus och återskapar rum och röster från svunna tider. Kan du hjälpa till genom att berätta dina minnen som patient, anhöring eller vårdare? Skriv din berättelse här.

  • Klarar man sig utan att dricka på första maj?

    Radio X3M föreställer sig en nykter första maj.

    I år infaller första maj på en söndag, utan extra lediga dagar. Du bestämmer dig för att vara nykter hela veckoslutet. Det måste väl gå att fira vappen och första maj nykter? Radio X3M föreställer sig en nykter första maj

  • Vem har rätt att njuta av sex?

    Kroppsmissnöjet är en miljonaffär.

    Människor talar oerhört grymt till sig själva, och tror sig inte förtjäna njutning innan deras kroppar ser perfekta ut. Det säger fotografen Milla Vaahtera.

  • Eftersnack frågar: Dricks det mindre längs kusten?

    Finns det verkligen en språkgräns gällande alkohol?

    Alkoholdrickandet sägs minska i hela landet. Men skilladerna i landet är stora. Varför tror du det dricks mindre längs kustregionerna? Tyck till i Eftersnacks enkät.