Forskare hittade genområden som kan ha betydelse för hur lätt man får covid-19 och hur allvarlig sjukdomen blir

En studie som sammanställde flera andra studier har visat att blodgrupperna inte är avgörande för vem som insjuknar allvarligt i covid-19. Däremot är det möjligt att ABO-genen som bestäms av blodgruppen kan inverka på hur hur lätt en person smittas.

Forskare vid Helsingfors universitet har koordinerat ett stort, globalt forskningsprojekt där man har kommit fram till flera genetiska riskfaktorer i anslutning till covid-19.

Forskargruppen har bekräftat tidigare upptäckter och också kommit fram till nya insikter. Den sammanfattande studien är referentgranskad och publiceras snart i en internationell vetenskaplig tidskrift.

Det handlar om en statistisk studie som sammanställer tidigare forskningsdata och i den jämförde man genetiska data från cirka 50 000 infekterade personer med en kontrollgrupp. 

Tack vare den stora mängden data ger studien en bredare förståelse för ärftliga faktorer som påverkar både den genetiska risken för covid-19-infektion och risken för att råka ut för en allvarlig form av sjukdomen.

– Det här är världens största insamling av data kring ämnet och det har bekräftat ganska många tidigare forskningsresultat. Dessutom har cirka sju nya genområden upptäckts och de kan nu studeras mer i detalj, säger forskardoktor Mari Niemi som deltog i studien. Hon verkar vid Institutet för molekylärmedicin i Finland som hör till Helsingfors universitet.

Forskningen leds av Andrea Ganna och Mark Daly från Helsingfors universitet, och i analysgruppen ingår flera frivilliga forskare från olika länder.

En av de 46 studier som är med i forskningsprojektet är FinnGen-studien, som kombinerar finländsk genom- och hälsoinformation.

Vanligt med variationer i generna

Det är vanligt med variationer i generna och vissa sådana här variationer ökar risken för att få allvarlig covid-19 eller risken för att lättare smittas.

Varje gen kodar för ett visst protein, enligt DNA-koden. Genen är alltså ett slags recept på ett visst protein. Proteinerna bygger i sin tur upp cellen. Om det finns en genetisk förändring så byggs inte proteinet upp på vanligt sätt, eller så kan mängden proteiner förändras. Då kan cellens funktion eller uppbyggnad utvecklas på ett lite annorlunda sätt. 

Sådana förändringar som kan ha betydelse för en coronavirusinfektion har att göra med förändringar i de receptorer som finns på cellens yta, till exempel så att cellen lättare släpper igenom virus.

Bland annat genområdet på kromosom 3 innehåller flera gener som kan ha betydelse för covid-19. Man vet att åtminstone en gen där – tillsammans med ACE2-receptorn – inverkar på cellens yta. Det är en kombination som gör att viruset lättare kan ta sig in i cellen.

– Sådana här förändringar i cellens basfunktion kan inverka på hur lätt immunförsvaret aktiveras när viruset kommer in i lungorna eller näshålan, säger Mari Niemi.

Blodgruppen påverkar inte vilka som insjuknar allvarligt

Tidigare studier har fört fram en teori om att till exempel personer med blodgrupp A skulle ha en större risk för att få en allvarlig form av covid-19 om de infekteras av coronaviruset, jämfört med personer med någon annan blodgrupp.

Enligt den här studien förhåller det sig ändå inte så.

– Blodgruppen har bara betydelse för hur lätt man infekteras, men inverkan är ganska liten, säger Niemi.

Kromosom 6 är ett nytt område

Forskarna kom fram till att det finns flera områden i människans arvsmassa som har betydelse för hur lätt man smittas av coronaviruset eller för hur allvarlig sjukdomen blir.

De viktigaste genområdena med sådan här inverkan hittades på kromosom 3 och kromosom 6.

Kromosom 3 innehåller flera gener som specifikt påverkar immunförsvaret och lungfunktionen. Variationer, alltså mutationer, i de proteiner som de här generna kodar för har ett samband med att insjukna mer allvarligt i covid-19.

Forskningen bekräftade bedömningen att personer med genetiska variationer i genområdet på kromosom 3 har 50–70 procent högre risk att utveckla allvarlig covid-19.

Ett nytt genetiskt fynd som avslöjats av studien är bland annat genområdet på kromosom 6 som påverkar sjukdomens svårighetsgrad. Där finns en gen som tidigare har visat sig ha ett samband med lungsjukdomar.

Generna på kromosom 6 har å sin sida en lite mindre inverkan på risken för allvarlig sjukdom än de på kromosom 3. Genetisk variation på kromosom 6 ökar risken med cirka 20–30 procent. 

Hos européer är det vanligare med variationer på kromosom 3.

– I framtiden, när vi får fler prover, kommer vi troligen att hitta fler nya genområden som har ett samband med covid-19. Jag tror att sjukdomens mångfald kommer att bli viktigare med tiden, uppskattar Niemi.

Geninformationen är ännu inte till nytta för coronapatienter

Genetiska data används ännu inte i riskbedömningen när det gäller coronapatienter på sjukhus.

En exakt förutsägelse av vilka som kommer att insjukna allvarligt i covid-19 kan inte i nuläget göras på basis av genetisk information, inte ens i kombination med andra kliniska riskfaktorer.

Till exempel finns inte genomdata för hela den finländska befolkningen. Det finns inte heller några kända exempel i världen där genominformation skulle användas i medicinsk vård av coronapatienter.

– Men i princip, om genetiska data fanns tillgängliga, så kunde sådan information också tas i betraktande i samband med medicinsk behandling, säger Mari Niemi.

Genforskningen visar var det lönar sig att gräva

Genforskning banar väg för laboratorieforskning och annan vidare forskning, genom att lokalisera viktiga genområden.

Genområdena som nu har hittats är bara början. Statistiska metoder har inte alltid en direkt biologisk effekt och därför behövs laboratorieundersökningar för att avgöra vilka genområden som är av betydelse för sjukdomen.

– För många av de genområden där man har hittat ett samband är det fortfarande oklart vilka av generna som är centrala för att folk lättare ska infekteras av coronaviruset eller för att sjukdomen ska bli allvarligare.

Genforskningen hjälper också till med att utveckla nya läkemedel och med att hitta existerande läkemedel som fungerar mot en annan sjukdom än de är utvecklade för. Det är ännu inte säkert vilken av de nya genupptäckerna som är relevanta i det här sammanhanget. Mer forskning krävs.

Om pandemin avtar i framtiden och antalet allvarliga fall minskar, till exempel till följd av vaccinationerna, så kommer genetisk forskning att ställas inför nya frågor.

Internationellt forskningssamarbete behövs, till exempel för att bestämma den genetiska bakgrunden till postcovid, där någon har kvar symtom en lång tid efter att han eller hon har haft covid-19.

– I Finland pågår studier där forskare samlar in långsiktig information om människors hälsa. När den informationen kombineras med information om när en viss person insjuknade i covid-19 så får man ett riktigt intressant forskningsmaterial. Ett globalt konsortium håller på att inrättas för forskning kring postcovid. Där kan kanske genetisk information ge nya resultat som inte har upptäckts tidigare, påpekar Niemi.

Artikeln är en översättning av Yle Uutisets artikel Tutkimus löysi geenialueet tarttumisalttiuden ja vakavan COVID-19-taudin taustalla av Pauliina Happo.