Ice Bucket-utmaningen ledde till genombrott i forskningen
Minns ni utmaningen där man skulle hälla iskallt vatten över huvudet? Nu har insamlingen lett till resultat och forskare har hittat en ny gen som bidrar till utvecklingen av sjukdomen ALS.
Sommaren 2014 kunde man utnyttja en hink iskallt vatten också till annat än att svalka sig.
Sociala medier fylldes av videoklipp på människor som hällde iskallt vatten över sig för den goda sakens skull – nämligen för att samla pengar för forskningen kring den neurodegenerativa sjukdomen ALS, eller Amyotrofisk lateralskleros.
Sjukdomen leder till att nervceller som styr musklerna långsamt förtvinar.
Ishinksutmaningen kritiserades och kallades för ett jippo som kränkte dem som led av sjukdomen när den pågick, men jippot samlade in över 100 miljoner euro och har finansierat sex forskningsprojekt.
Kan ge svar på hur sjukdomen utvecklas
En ny gen, NEK1, som bidrar till utvecklingen av sjukdomen har nu hittats, och upptäckten kan användas för att utveckla en ny sorts genterapi för att motverka sjukdomen.
Över 80 forskare i elva länder samlade in data och letade efter riskgener hos 15 000 personer i familjer som drabbats av sjukdomen.
Resultaten som forskningsgruppen Project MinE kom fram till publicerades i tidskriften Nature Genetics.
– Den komplicerade genanalys som ledde till upptäckten var möjlig bara tack vare det stora urvalet gener, säger Lucie Bruijn från ALS Association.
Vad är ALS?
- Kallas också Lou Gehrigs sjukdom efter baseballspelaren som drabbades av sjukdomen
- En dödlig och snabbt framskridande sjukdom som saknar botemedel
- Påverkar nerverna som kontrollerar rörelser så att musklerna inte fungerar
- Många dör eftersom de inte längre klarar av att andas
- Dödar kring en tredjedel av de drabbade inom ett år efter diagnosen, och mer än hälten inom två år
Trots att bara tio procent av dem som drabbas ärver sjukdomen, tror forskarna att generna spelar en stor roll också hos dem som utvecklar den spontant.
Hur som helst finns det än så länge inget botemedel mot sjukdomen, vars kanske mest kända nu levande bärare är vetenskapsmannen Stephen Hawking.
NEK1-genen som nu har identifierats kopplas ihop med bara 3 procent av ALS-fallen, men förekommer både hos dem som har den ärftliga och dem som drabbats av den spontana verisonen av sjukdomen. Det gör forskarna hoppfulla om att det går att utveckla nya vårdmetoder och komma bakgrundsorsakerna till sjukdomen på spåren.
– Det är väldigt spännande eftersom de som deltog i utmaningen ser att deras donation hade betydelse, säger Brian Frederick, verkställande viceordförande för kommunikation och utveckling vid ALS Association som stod bakom utmaningen.