Nu kan par få veta om de bär på genetiska sjukdomar redan innan en graviditet

En privat fertilitetsklinik är den första i Finland att erbjuda par som planerar att skaffa barn en möjlighet att ta reda på om de bär på recessiva gener som kan orsaka allvarliga sjukdomar hos barnet.

Finländarna bär på kring 40 allvarliga genetiska sjukdomar som ärvs recessivt. Det här betyder att föräldrarna som bär på sjukdomsgenen själva är friska men deras barn kan drabbas om det råkar ärva samma felaktiga gen från båda föräldrarna.

Med hjälp av genforskningen FinnScreen kan ett par nu redan innan en graviditet ta reda på om de båda bär på någon av de här allvarliga sjukdomarna.

Endast riktigt allvarliga sjukdomar upptäcks

FinnScreen omfattar kring tjugo obotliga sjukdomar som leder till att barnet dör eller får en mycket allvarlig sjukdom.

Fertilitetskliniken Dextra är den första i Finland att erbjuda så här omfattande screening. Företagets genetiker Noora Sirkkanen betonar att sjukdomarna som kartläggs är betydligt allvarligare än till exempel Downs syndrom.

Med hjälp av testet kan man till exempel upptäcka sjukdomar som orsakar att barnet dör redan innan födseln eller kort därefter.

Kan väcka efterfrågan också inom den offentliga vården

Redan tidigare har blivande föräldrar kunnat testa sig i sådana fall där recessiva gensjukdomar förekommer i släkten.

– Nu när det blir möjligt för vem som helst att testa sig på den privata sidan väcks det säkert en diskussion om att liknande test borde erbjudas också inom den offentliga vården, säger forskarprofessor och genetikläkare Helena Kääriäinen från Institutet för hälsa och välfärd.

Sedan då det finns tillgång till pålitliga test anser Kääriäinen att den offentliga vården borde låta alla som vill använda dem för att upptäcka allvarliga sjukdomar.

– Annars blir det ojämlikt, då rika kan söka sig till den privata sidan, säger hon.

Kääriäinen betonar också att ett test aldrig erbjuder 100-procents säkerhet. Och även om båda föräldrarna bär på samma recessiva gen är chansen att de får ett friskt barn 75 procent.

Artikeln baserar sig på Yle Uutisets text skriven av Maarit Aulasmaa.