Populära dna-test på nätet är delvis opålitliga

Allt fler finländare köper omfattande dna-test på internet. De vill veta vilka ärftliga sjukdomar de kan råka ut för. Men frågan är hur testen ska tolkas. Det blir lätt felbedömningar som kan leda till psykiska problem. Genexperter ifrågasätter också en del av analysresultaten.

Det var inte svårt alls. Det gällde bara att ge ett salivprov och skicka iväg det i en särskild förpackning per kurir.

Jag beslöt att analysera mitt dna av rent intresse – om jag känner till min arvsmassa i detalj så kan jag förhoppningsvis minska min risk att råka ut för genetiska sjukdomar.

Priset har rasat

Hundratusentals mänskor har hittills låtit analysera sin arvsmassa. Tröskeln har blivit lägre eftersom analysen bara är en tiondedel så dyr som för fem år sedan. Den kostar nu oftast under 100 euro – beroende på vilket företag man använder.

Det är inte känt hur många av kunderna som är finländare men kuriren i Helsingfors nickade igenkännande åt min försändelse. Igen ett sådant här brev, konstaterade han.
Undersökningen tog i mitt fall tre veckor och närmare en miljon genetiska markörer granskades.

Viktigt att tänka på konsekvenserna

I samband med att man testar sitt dna ska man alltid konsultera en läkare. Det anser Tuomo Tikkanen som är ordförande på Finlands psykologförbund.

- Därför att om man gör det bara för sig själv finns det ingen som kan tolka vad resultaten egentligen betyder. Och det kan i psykologisk hänsyn vara ganska komplicerat för en individ därför att man kan bli rädd av resultatet.

Enligt Tikkanen är det också viktigt att fundera på vad konsekvenserna kan bli för ens familj om dna-analysen skulle peka på många risker.

Ärftlighet enligt Mendels lagar

I min engelskspråkiga profil på dna-företaget 23andme:s webbplats ser jag ser en lista på 50 nedärvda sjukdomar som är beroende av bara en gen – allt från cystisk fibros till sjukdomen Salla som är vanlig i delar av Lappland. Det känns lite nervöst, men invid varje sjukdom står det ”genvarianten saknas”. Det innebär att jag inte har risk att få någon av de här sjukdomarna och att jag inte heller är bärare av dem.

Juha Kere, professor i molekylär genetik vid Karolinska institutet i Stockholm, kommenterar resultatet så här:

- För såkallade monogena sjukdomar är den här informationen väldigt exakt och noggrann. När vi såg att du inte har riskgener för vissa monogena sjukdomar så det är exakt information.

En massa kuriosa

I materialet finns också en hel del annat än sjukdomsinfo. Jag får bland annat veta att mitt genetiska arv till största delen är finländskt. Det avspeglar var mina förfäder bodde på 1500-talet.

- Skulle någon få ditt prov så skulle de utan vidare kunna placera dig till Finland. Man skulle inte tro att du är tysk eller italienare, fortsätter Kere.

Dessutom får jag veta om jag har laktosintolerans eller inte och grovt sett hur lång jag är och om jag troligen gillar mörk öl. Allt stämmer.

Och i genen rs762551 framkommer en genetisk orsak till varför jag oftast bara dricker en eller två koppar kaffe per dag.

- Du kan spara på kaffet för när du dricker en kopp får du en längre effekt därför att koffeinet elimineras från din kropp lite långsammare.

Risker som sjukvården inte bedömer

De flesta sjukdomar som dna-analysen omfattar beror ändå på flera gener. Här finns till exempel information om risk för hjärtinfarkt, Alzheimers, reumatism, schizofreni och diabetes. De här riskerna brukar man vanligen inte mäta genetiskt inom sjukvården. Och det finns en orsak till det ska det visa sig.

Testresultatet är mycket positivt för min del, men visar ändå att jag har en aningen ökad risk att insjukna i typ 2 diabetes.

- Det skulle vara bra att lite träna, inte äta för mycket, inte röka, inte dricka alltför mycket alkohol, alltså såna råd som man skulle tycka att är nästan goda för vem som helst, kommenterar professor Kere.

Bristfällig data

Men dna-företaget 23andme baserar diabetesrisken på endast elva genmarkörer. Forskare har ändå hittat tiotals markörer – och fler upptäcks hela tiden i rasande takt. Enligt professor Kere är min risk troligen helt felaktig eftersom många skyddande och skadliga gener saknas i bedömningen.

Snällt sagt kan man kalla resultatet en kvalificerad gissning. Samma slags osäkerhet gäller för många andra av sjukdomarna som dna-företaget har granskat. Undantaget är de som bara orsakas av en enda gen.

- This is a never-ending story. En firma som det här så borde hela tiden uppdatera tolkningen och databasen för det är faktiskt så att antalet studier av det här slaget så ökar ständigt - nästan exponentiellt.

Lite kunskap - fler studier behövs

Och överhuvudtaget vet forskare inte ännu tillräckligt väl hur gener samverkar för att kunna dra säkra slutsatser om den genetiska sjukdomsrisken. Det skulle behövas många fler studier med minst en halv miljon deltagare i varje, säger professor Juha Kere.

- Det är viktigt att man förstår att det är ofullständigt. Jag brukar säga att det här för tillfället fortfarande är mera för nöjes skull än faktiskt för större nytta inom medicin.

För sjukdomar som beror på flera gener är miljön dessutom ofta den avgörande faktorn. Om man lever sunt kan man undvika att insjukna.

Så man borde alltså ta vissa av testresultaten med en stor nypa salt. Men det inser inte alla. En vanlig konsument kan inte alltid analysera resultaten så kritiskt som Kere, och det kan också vara svårt att konsultera en genexpert.

- Det finns inte läkare med motsvarande kunskap som skulle kunna tolka de här så där som vem som helst skulle kunna gå till.

"Partnertest inte att föredra"

Tuomo Tikkanen, som alltså är ordförande vid Finlands psykologförbund, ser en risk med omfattande dna-tester, och det handlar inte bara om att man själv kan dra fel slutsatser eller få ångest över sina sjukdomsrisker.

- Det kan vara mycket komplicerat om två mänskor som är förälskade i varandra tar dna-tester och ser på dem om de är ett bra par ur en dna-synpunkt. Det finns en risk att det skapar mer problem än hjälper.

Och det här förekommer faktiskt. Den svenska tidskriften Forskning och framsteg intervjuade i våras en anonym kvinna som berättade att hon kräver dna-test av den hon sällskapar med, som villkor för att bilda familj.

Konfidentiella uppgifter

Försäkringsbolag och arbetsgivare har däremot inte i nuläget rätt att få se resultat av någons arvsmassa. Uppgifterna är konfidentiella och sprids bara vidare om den testade själv vill det.

Hur är det då med professorn i molekylär genetik, Juha Kere. Har han låtit analysera sitt dna?

- Det är faktiskt så att jag har inte har granskat min arvsmassa även om jag skulle ha haft möjlighet till det. Jag är inte intresserad i mitt genom på det sättet och orsaken är helt enkelt den att jag inte tror att det skulle vara av nån nytta för mig personligen.

"En självklar del av den framtida hälsovården"

Kere tror ändå att dna-tester kommer att fortsätta öka kraftigt i popularitet - i takt med att de blir mer pålitliga och ännu billigare att utföra.

Jag själv kommer säkert med jämna mellanrum att fortsätta kolla vad den senaste forskningen säger om mina gener. För tillfället har det jag fått veta om min arvsmassa inte haft någon större inverkan på mitt liv men ny genkunskap dyker upp hela tiden. Så i framtiden kanske jag borde justera min livsstil på något sätt för att se till att minimera mina genetiska sjukdomsrisker. Dna-tester förutspås också bli en självklar del av den förebyggande hälsovården. Men enligt professor Juha Kere kan det räcka flera årtionden innan vi har kommit så långt.

Lyssna: Niklas Fagerström som lät dna-testa sig intervjuas av Radio X3M:s program Jouren

Rösta: Min Morgon frågar om gentest

Läs också: Biobanklag ska trygga rätten till dina egna celler (Yle Nyheter 1.9.2013)

Diskutera: Vad tycker du om omfattande dna-tester? Är de obehagliga, spännande eller nyttiga? Är de framtiden? Skulle du kunna tänka dig att ta ett sådant test?