Hoppa till huvudinnehåll

Utrikes

Gen som orsakar fosterdöd upptäckt

Från 2015
Uppdaterad 23.01.2015 13:16.
foster

Svenska forskare har upptäckt en gen som kan orsaka fosterdöd i ett sent skede av graviditeten. Forskarna hoppas kunna använda kunskapen vid fosterdiagnostik och för att förklara plötslig fosterdöd.

Forskare vid Uppsala universitet, Akademiska sjukhuset och Scilifelab har identifierat en gen som orsakar ett syndrom som kallas FADS. Syndromet gör att musklerna slutar fungera.

Under graviditeten känner man igen FADS bland annat genom att fostret rör sig mindre, får avvikande ansiktsdrag och fel i lederna. De flesta foster som får FADS dör i livmodern eller strax efter födseln för att lungorna är underutvecklade.

Muterad gen är boven

Studien fokuserade på en svensk familj där alla barn utom ett hade drabbats av FADS. Forskarna upptäckte att hela familjen bar på en muterad gen som heter Musk.

Hos föräldrarna fanns genen i enkel uppsättning medan alla sjuka foster hade den i dubbel uppsättning. Forskarna drar därför slutsatsen att ett foster kan drabbas av FADS om båda föräldrarna bär på den muterade genen.

Forskarna ska nu försöka kartlägga hur vanlig den muterade genen är. De hoppas att den nya kunskapen kan användas vid fosterdiagnostik och bidra till att förklara plötslig fosterdöd.

Ovanligt

Efter vecka 28 är risken för fosterdöd ungefär fyra på tusen. Fosterdöd i ett så sent skede av graviditeten kan bero på infektioner, kromosomavvikelser, missbildningar eller problem med moderkaka eller navelsträng.

I ungefär hälften av fallen är orsaken till fosterdöden ändå oklar.

– Vi kan inte säga exakt hur stor andel av de ouppklarade fallen som beror på den här mutationen. Troligtvis är den väldigt ovanlig eftersom just denna gen inte har identifierats tidigare, säger Maria Wilbe som är forskare vid Institutionen för immunologi, genetik och patologi vid Uppsala universitet till Dagens Nyheter.

Studien publiceras i tidskriften Journal of Medical Genetics.