Får man ändra på människans arvsmassa?

För att sköta sjukdomar möjligast effektivt utvecklas nya och allt mer precisa former av genteknologi. Med metoderna följer många etiska frågor.

En av de svåraste frågorna för vetenskapen, samhället och hela mänskligheten är om det i framtiden är godtagbart att ändra på människans arvsmassa och könsceller med hjälp av genkirurgi.

Med gen- och cellbehandling strävar man efter att bota svåra sjukdomar som i nuläget inte kan behandlas på något annat sätt. Redan nu har man fått bra resultat både i fråga om ärftliga och förvärvade sjukdomar.

Området utvecklas i snabb takt och väcker livlig diskussion, också bland genforskare.

Kinesiska forskare publicerade i april en studie som upprörde de västerländska kollegorna. I studiens genkirurgiska experiment användes så vitt man vet för första gången tidiga människoembryon.

På hösten samlades internationella toppgenforskare i Helsingfors för att diskutera de etiska frågorna inom sin vetenskapsgren. Evenemanget var årets viktigaste inom europeisk gen- och cellterapivetenskap och organiserades av sällskapen Suomen geeniterapiaseura och European Society of Gene and Cell Therapy.

En absolut princip för västerländsk genbehandling eller genmanipulation har varit att inte använda mänskliga könsceller i forskningen. I Europa, USA och många andra länder är det förbjudet att överföra könsceller och det övervakas noga genom lagstiftning och av etiska utskott.

Därför skakades den internationella forskarkåren av den kinesiska studien, där tidiga människoembryon användes för att testa den nya genmodiferingstekniken CRISPR/Cas 9.

Förbjudet att överföra könsceller i väst

Akademiprofessor Seppo Ylä-Herttuala från A.I. Virtanen-institutet vid Östra Finlands universitet hör till världens mest uppskattade genterapiforskare. Också han överraskades av de kinesiska experimenten på livsodugliga, tidiga människoembryon som blivit över från fertilitetsbehandling.

Ylä-Herttuala berättar att forskarna testade en teknik för rätta till hemoglobingenen. Det långsiktiga syftet med experimentet var att vårda talassemi, en svår, ärftlig hemoglobinsjukdom.

Med hjälp av genkirurgi försöker man korrigera en mutation på ett specifikt ställe i människans arvsmassa, det vill säga en punkt där det finns ett fel i arvsanlaget.

- Man försöker på sätt och vis skära bort "det dåliga" med en genetisk kniv och placera in en ny del i stället, förklarar Ylä-Herttuala.

De kinesiska forskarna medgav att tekniken de använde ännu är halvfärdig och att det gjordes många misstag.

De överskred gränsen till att manipulera människans könsceller och sådan vävnad som i teorin kunde överföras till kommande generationer.

Seppo Ylä-Herttuala, akademiprofessor

- Deras geninjektion spred sig till många andra platser i embryonas genom. De använde sig av 86 embryon i experimentet, men bara hos 26 lyckades man ens lokalisera genen man försökte hitta. Och dessutom blev genen sedan inaktiv och förlorade alltså sin funktionsduglighet, säger Ylä-Herttuala.

- Forskarna kom också själva till den slutsatsen att tekniken inte närapå är färdig för kliniskt bruk. Men de överskred gränsen till att manipulera människans könsceller och sådan vävnad som i teorin kunde överföras till kommande generationer, säger Ylä-Herttuala.

Traditionell genterapi ändrar inte människans arvsmassa

Traditionell, men fortfarande experimentiell genterapi är inte inriktad på människans könsceller och formar inte människans arvsmassa på ett sätt som går vidare i arv. Med andra ord handlar det bara om att sköta en sjukdom i patientens egen kropp.

Hittills har oron för permanenta förändringar i människans arvsmassa varit obefogad.

- Nu kunde ingreppen i arvsmassan i teorin göra det möjligt att dessa förändringar sprids till de följande generationerna, säger Ylä-Herttuala.

Att människoembryon nu användes för att modifiera gener överskred en viktig etisk gräns - även om det gjordes i experimentiellt syfte.

- Majoriteten av oss forskare är helt av den åsikten att människoembryon inte ger något mervärde. Samma teknik kan testas lika bra på alla däggdjur, till exempel på möss eller råttors celler. Det finns ingen orsak att överskrida den här gränsen och modifiera människans arvsmassa. Då är man väldigt nära de grundläggande frågorna: kan de tänkas göra andra saker och handlar det verkligen om att modifiera arvsmassan.

- Alla kan tänka sig vilka riskerna är, från rasförädling till dopning, utökning av intelligensen och andra önskvärda egenskaper, säger Ylä-Herttuala.

Klara etiska spelregler behövs

Den kinesiska studien fick genforskningens toppar att fundera på genmodifiering av könsceller i en paneldiskussion. En av deltagarna var den vetenskapliga ledaren för genterapiinstitutet i Milano, professor Luigi Naldini. Han har varit med om att utveckla genverktyg bland annat mot en sällsynt immunbristsjukdom.

I dag har vi genmodifieringsverktyg, som vi övar på att använda på ett säkert sätt på kroppens celler. Där borde dagens vetenskap stanna.

Professor Luigi Naldini

De kinesiska forskarnas experiment med mänskliga könsceller var alldeles för tidigt, anser Naldini. Varför skulle man ens experimentera på det viset, undrar han.

- I dag har vi genmodifieringsverktyg, som vi övar på att använda på ett säkert sätt på kroppens celler. Där borde dagens vetenskap stanna, säger Naldini.

Är det etiskt godtagbart att över huvudtaget modifiera människans arvsmassa och könsceller?

- Gränsen för vad som är etiskt godtagbart är inte tydlig, och oftast är det inte godtagbart. I princip kan man tänka sig att modifiering kan hindra att en ärftlig sjukdom förs vidare. Då kunde man kanske överväga saken. Men i dagsläget finns andra, säkrare och mer vedertagna sätt att göra samma sak. Men säkert är att de verktyg vi har i dag inte är tillräckligt säkra för att modifiera människans könsceller.

- Om vi på lång sikt konstaterar att våra redskap är tillräckligt säkra och effektiva kan man överväga saken på nytt. Men enbart för att hindra en sjukdom från att överföras till en avkomma, enligt min åsikt. Mycket sådant som det är tal om, liksom planering av vilka gener som förs vidare, är etiskt tvivelaktigt om inte totalt förkastligt, säger Naldini.

Det är sist och slutligen samhällets uppgift att definiera hurudan genterapi som är godtagbar och vad som inte är det. Effekterna påverkar hela mänskligheten. Också genforskarna kräver gemensamma spelregler.

Vetenskapsmännen strävar efter att utveckla bättre genverktyg för sitt arbete, men samtidigt vill forskarna hålla området transparent för allmänheten.

- Alla dessa redskap kan man fortfarande utveckla med mus- och råttceller, människoembryon behövs inte. Jag vill understryka att könscellerna utgör en så speciell och värdefull cellinje hos människan, att överenskommelsen är att inte manipulera dem.

Lea Froloff
Ursprungstexten på Yle Akuutti.