Hoppa till huvudinnehåll

Ovanliga muskelsjukdomar

Arkivbild.
Arkivbild. Bild: Mika Kanerva/Yle rörelseförhindrad

Docent Carina Wallgren-Pettersson forskar i sällsynta, ärftliga muskelsjukdomar med särskild fokus på nemalinmyopati. Orsaken till sjukdomen ligger i generna, och i DNA som muterats och börjat producera fel protein.

Nebulingenen, där sitter den mutation som förorsakar nemalinmyopati, berättar Carina Wallgren-Pettersson. Det tar lång tid att söka genom generna och forskarna strävar till att söka en klar förklaring till sjukdomen.

Nemalinmyopati är en medfödd muskelsjukdom. Till de huvudsakligaste symptomen är muskelsvaghet och muskelslapphet (hypotonus).

Olof Ekblom lever med en sällsynt muskelsjukdom. Han har till denna dag fortfarande inte fått någon klar diagnos.

- Att komma till en läkare som visste något, det var det värsta, säger Ekblom.

När man drabbats av en ovanlig sjukdom kan det vara svårt att få rätt vård. Ibland behandlas symptomen men den underliggande sjukdomen som orsakar symptomet förblir okänd. Till exempel astma och astmaliknande symptom är vanliga hos dem som lider av en muskelsjukdom, berättar Carina Wallgren-Pettersson.

Ur Min Morgon 30.09.2010
Programvärdar: Sonja Kailassaari och Mårten Svartström
Redaktör för inslaget: Katja Turpeinen
Produktion: Cityportal Ab 2010

Läs mer om nemalinmyopati på Socialstyrelsen i Sverige

De medicinska råden på denna webbplats är riktgivande. Kontakta alltid hälsovården ifall du oroar dig för din hälsa.

  • Petter Lindberg: C-kassetten – en kärleksförklaring

    När Rec + play fångade en helt tidevarv.

    Om det är något föremål som jag förknippar med min barn- och ungdom, så är det C-kassetten. Dessa oansenliga och ömtåliga små plastföremål bjöd på en usel ljudkvalitet, men i förhållande till storebrodern LP-skivan, hade de ändå en klar fördel. På C-kassetterna kunde man nämligen banda sina favoritlåtar. Rec + Play Jag har fördrivit många timmar vid kassettbandspelaren i mitt pojkrum.

Läs också

Webbdoktorn

  • HPV och livmoderhalscancer

    Vet du vad det omdebatterade vaccinet skyddar mot?

    Livmoderhalscancer (cervixcancer) är den vanligaste gynekologiska cancerformen i världen. I Finland är dock livmoderhalscancer relativt ovanlig, till stor del tack vare effektiv screening med s.k. papa-prov. I Finland diagnostiseras mellan 150 och 175 nya fall per år.

  • Mässling

    Mässling är en potentiellt dödlig infektionssjukdom.

    Mässling är en mycket smittsam och potentiellt dödlig infektionssjukdom, som förorsakas av ett paramyxovirus. Idag har de flesta finländare skydd mot sjukdomen, tack vare MPR-vaccinet. Om man är ovaccinerad och misstänker att man har blivit smittad ska man kontakta sin hälsovårdscentral. Det samma gäller barn som bara har fått den första vaccinsprutan. Upp till en vecka efter smittotillfället kan man få vaccin eller antikroppar mot sjukdomen.

  • Stelkramp

    Trots modern sjukvård kan bakterien vara dödlig.

    Stelkramp (tetanus) är en infektionssjukdom som förorsakas av toxiner från bakterien Clostridium tetani. Trots modern sjukhusvård kan sjukdomen ha en dödlig utgång. Det bästa skyddet mot stelkramp är ett vaccin som är i kraft.

  • Laboratorieprov

    Förstå vad dina blodprov betyder.

    B-La? S-T4-V? U-BaktVi? Undrar du också vad förkortningarna på laboratorieblanketterna betyder, vad labbpersonalen har tänkt tömma dig på och vad läkaren har misstänkt när han har kruxat för just de proven? Här under hittar du förklaringar till en del av de förkortningar som förekommer på våra labblanketter.

Hälsa

  • Läkare som påpekar vikten borde också kunna erbjuda hjälp

    Hurdan hjälp erbjuds den som vill ha hjälp med sin övervikt?

    Många överviktiga berättar att vikten ofta tas upp inom hälsovården fastän besöket gäller något helt annat. Ändå kan det vara svårt att få hjälp när man vill ha det. Hur ska läkarna egentligen göra? Vi frågar specialläkare Milla Rosengård-Bärlund.

  • Träning som är kul!

    Om du hör ordet motion eller träning, vad tänker du på då?

    Om du hör ordet motion eller träning, så vad tänker du på då? Är ordet negativt laddat? Är det skolidrotten där du blev vald sist? Är det blod, svett och tårar eller tråkig träning som aldrig tar slut? Isåfall är det dags att tänka om.

  • Nytt superantibiotikum utvecklas av forskare

    En molekyländring har gjorts i vancomycin.

    Forskare har gjort en molekyländring i vancomycin, ett centralt antibiotikum vid behandling av svåra infektioner, uppger FNB. Enligt forskarna gör den nya strukturen det svårt för bakterierna att utveckla resistens.

  • Ser ditt barn på nätporr?

    Allt yngre barn porrsurfar, vissa blir beroende.

    I Sverige är medelåldern för pojkar att första gången medvetet börja konsumera pornografi 12.3 år. De yngsta som uppger att de sett nätporr går på förskolan.

Nyligen publicerat - Hälsa