Hoppa till huvudinnehåll

Ovanliga muskelsjukdomar

Arkivbild.
Arkivbild. Bild: Mika Kanerva/Yle gammal,handikappad,rullstol,rullstolsbunden,rörelseförhindrad,webbdoktorn

Docent Carina Wallgren-Pettersson forskar i sällsynta, ärftliga muskelsjukdomar med särskild fokus på nemalinmyopati. Orsaken till sjukdomen ligger i generna, och i DNA som muterats och börjat producera fel protein.

Nebulingenen, där sitter den mutation som förorsakar nemalinmyopati, berättar Carina Wallgren-Pettersson. Det tar lång tid att söka genom generna och forskarna strävar till att söka en klar förklaring till sjukdomen.

Nemalinmyopati är en medfödd muskelsjukdom. Till de huvudsakligaste symptomen är muskelsvaghet och muskelslapphet (hypotonus).

Olof Ekblom lever med en sällsynt muskelsjukdom. Han har till denna dag fortfarande inte fått någon klar diagnos.

- Att komma till en läkare som visste något, det var det värsta, säger Ekblom.

När man drabbats av en ovanlig sjukdom kan det vara svårt att få rätt vård. Ibland behandlas symptomen men den underliggande sjukdomen som orsakar symptomet förblir okänd. Till exempel astma och astmaliknande symptom är vanliga hos dem som lider av en muskelsjukdom, berättar Carina Wallgren-Pettersson.

Ur Min Morgon 30.09.2010
Programvärdar: Sonja Kailassaari och Mårten Svartström
Redaktör för inslaget: Katja Turpeinen
Produktion: Cityportal Ab 2010

Läs mer om nemalinmyopati på Socialstyrelsen i Sverige

De medicinska råden på denna webbplats är riktgivande. Kontakta alltid hälsovården ifall du oroar dig för din hälsa.

Läs också

Webbdoktorn

  • huggorm

    Ormbett

    Inget att leka med.

    Ett barn som blir bitet av en huggorm ska omedelbart bäras till bil, båt eller ambulans och föras till sjukhus. Också vuxna ska så fort som möjligt söka sig till en vårdenhet. De allvarliga symptomen kommer inte alltid genast, och när de börjar uppträda kan det vara för sent att hinna ta sig till läkare.

  • brasa

    Brännskador

    Lär dig första hjälpen vid brännskador.

    En brännskada tränger inom 10-20 sekunder ner i underliggande vävnader om huden inte avkyls. Lär dig hur brännskador ska kylas ner och vilka brännskador som ska till sjukhus.

  • vedhuggning

    Avhuggna fingrar

    Handla rätt så kan det mesta sys fast igen.

    Vet du hur du ska bete dig om du själv eller någon annan hugger av en bit av fingret under arbetet med yxan? Det mesta kan sättas på plats igen, bara det förvaras rätt under transporten till sjukhuset.

  • Metkrok i tummen.

    Metkrok i fingret

    Så tar du ut en krok.

    Om metkroken fastnar i ansiktet, på halsen eller nära en led ska du söka hjälp hos utbildad vårdpersonal. I annat fall kan du plocka ut den själv, om du gör på rätt sätt och klarar av smärtan. Läs kirurgens råd härunder och hör hur han frigjorde en gädda från en sommargranne.

  • yxa

    Stelkramp

    Trots modern sjukvård kan bakterien vara dödlig.

    Stelkramp (tetanus) är en infektionssjukdom som förorsakas av toxiner från bakterien Clostridium tetani. Trots modern sjukhusvård kan sjukdomen ha en dödlig utgång. Det bästa skyddet mot stelkramp är ett vaccin som är i kraft.

  • Laboratorieprov

    Förstå vad dina blodprov betyder.

    B-La? S-T4-V? U-BaktVi? Undrar du också vad förkortningarna på laboratorieblanketterna betyder, vad labbpersonalen har tänkt tömma dig på och vad läkaren har misstänkt när han har kruxat för just de proven? Här under hittar du förklaringar till en del av de förkortningar som förekommer på våra labblanketter.

Hälsa

Nyligen publicerat - Hälsa