Hoppa till huvudinnehåll

Ovanliga muskelsjukdomar

Arkivbild. Bild: Mika Kanerva/Yle gammal,handikappad,rullstol,rullstolsbunden,rörelseförhindrad,webbdoktorn

Docent Carina Wallgren-Pettersson forskar i sällsynta, ärftliga muskelsjukdomar med särskild fokus på nemalinmyopati. Orsaken till sjukdomen ligger i generna, och i DNA som muterats och börjat producera fel protein.

Nebulingenen, där sitter den mutation som förorsakar nemalinmyopati, berättar Carina Wallgren-Pettersson. Det tar lång tid att söka genom generna och forskarna strävar till att söka en klar förklaring till sjukdomen.

Nemalinmyopati är en medfödd muskelsjukdom. Till de huvudsakligaste symptomen är muskelsvaghet och muskelslapphet (hypotonus).

Olof Ekblom lever med en sällsynt muskelsjukdom. Han har till denna dag fortfarande inte fått någon klar diagnos.

- Att komma till en läkare som visste något, det var det värsta, säger Ekblom.

När man drabbats av en ovanlig sjukdom kan det vara svårt att få rätt vård. Ibland behandlas symptomen men den underliggande sjukdomen som orsakar symptomet förblir okänd. Till exempel astma och astmaliknande symptom är vanliga hos dem som lider av en muskelsjukdom, berättar Carina Wallgren-Pettersson.

Ur Min Morgon 30.09.2010
Programvärdar: Sonja Kailassaari och Mårten Svartström
Redaktör för inslaget: Katja Turpeinen
Produktion: Cityportal Ab 2010

Läs mer om nemalinmyopati på Socialstyrelsen i Sverige

De medicinska råden på denna webbplats är riktgivande. Kontakta alltid hälsovården ifall du oroar dig för din hälsa.

Kommentarer

Läs också

Webbdoktorn

Hälsa

  • Forskare: Nytt effektivt vaccin mot bältros snart i hyllorna

    Nya vaccinet mot bältros betydligt effektivare än det förra.

    Finland deltar i ett stort forskningsprojekt där man tar fram ett nytt vaccin mot bältros. Forskningen visar att vaccinet är betydligt effektivare än det bältrosvaccin man använder idag. Det vaccin man hittills använt mot bältros är i princip ett vattkoppsvaccin vars dos man ökat avsevärt.

  • Arbetslivsgurun Guy Ahonen: Arbetet höll på att ta livet av mig

    Bristfälligt välmående i arbetet kostar 20 mrd euro årligen.

    Stressen fick Guy Ahonens immunförsvar att ge upp. Under en arbetsresa blev han medvetslös fem gånger. Det tuffa jobbet som direktör för Arbetshälsoinstitutet höll på att kosta honom livet.

  • Våga prata om hur du mår

    Tack för alla berättelser som kommit till #hurmårdu.

    Ett stort tack för alla berättelser som kom in till #hurmårdu. Radio Vega sände på söndag kväll en stor del av berättelserna om vägen ur depressionen upplästa av Svenska Yles redaktörer.

  • Träning som är kul!

    Om du hör ordet motion eller träning, vad tänker du på då?

    Om du hör ordet motion eller träning, så vad tänker du på då? Är ordet negativt laddat? Är det skolidrotten där du blev vald sist? Är det blod, svett och tårar eller tråkig träning som aldrig tar slut? Isåfall är det dags att tänka om.

Nyligen publicerat - Hälsa