Hoppa till huvudinnehåll

Ovanliga muskelsjukdomar

Arkivbild. Bild: Mika Kanerva/Yle gammal,handikappad,rullstol,rullstolsbunden,rörelseförhindrad,webbdoktorn

Docent Carina Wallgren-Pettersson forskar i sällsynta, ärftliga muskelsjukdomar med särskild fokus på nemalinmyopati. Orsaken till sjukdomen ligger i generna, och i DNA som muterats och börjat producera fel protein.

Nebulingenen, där sitter den mutation som förorsakar nemalinmyopati, berättar Carina Wallgren-Pettersson. Det tar lång tid att söka genom generna och forskarna strävar till att söka en klar förklaring till sjukdomen.

Nemalinmyopati är en medfödd muskelsjukdom. Till de huvudsakligaste symptomen är muskelsvaghet och muskelslapphet (hypotonus).

Olof Ekblom lever med en sällsynt muskelsjukdom. Han har till denna dag fortfarande inte fått någon klar diagnos.

- Att komma till en läkare som visste något, det var det värsta, säger Ekblom.

När man drabbats av en ovanlig sjukdom kan det vara svårt att få rätt vård. Ibland behandlas symptomen men den underliggande sjukdomen som orsakar symptomet förblir okänd. Till exempel astma och astmaliknande symptom är vanliga hos dem som lider av en muskelsjukdom, berättar Carina Wallgren-Pettersson.

Ur Min Morgon 30.09.2010
Programvärdar: Sonja Kailassaari och Mårten Svartström
Redaktör för inslaget: Katja Turpeinen
Produktion: Cityportal Ab 2010

Läs mer om nemalinmyopati på Socialstyrelsen i Sverige

De medicinska råden på denna webbplats är riktgivande. Kontakta alltid hälsovården ifall du oroar dig för din hälsa.

Läs också

Webbdoktorn

  • Norovirus

    Så skyddar du dig mot kräksjukan.

    Noroviruset förorsakar i år en ovanligt otrevlig vinterkräksjuka. Läs om symptomen, hur du skyddar dig och när du du behöver uppsöka vård.

  • RS-virus hos spädbarn

    Infektionen kan vara livshotande för de minsta.

    RS-viruset, som just nu ger vanliga förkylningssymptom hos vuxna kan vara livshotande för spädbarn. Skydda din baby mot smittan och uppsök läkare om hen blir sjuk.

  • Laryngit (”falsk krupp”) hos barn

    Så hjälper du ett barn med andnöd.

    Skällande hosta och andningssvårigheter i samband med en förkylning betyder att infektionen har spridit sig till struphuvudet (larynx). Kall luft underlättar andningen. Om barnet har mycket svårt att andas kan det behöva sjukhusvård.

  • Bihåleinflammation

    Känn igen symptomen och lär dig vad du ska göra.

    Hur vet man om man har bihåleinflammation? Måste man alltid ta antibiotika för att bli av med den? frågar en läsare. Öron-, näs- och strupspecialisten Johan Hedström svarar.

  • Laboratorieprov

    Förstå vad dina blodprov betyder.

    B-La? S-T4-V? U-BaktVi? Undrar du också vad förkortningarna på laboratorieblanketterna betyder, vad labbpersonalen har tänkt tömma dig på och vad läkaren har misstänkt när han har kruxat för just de proven? Här under hittar du förklaringar till en del av de förkortningar som förekommer på våra labblanketter.

  • Benmärgsprov

    Se våra videor om benmärgsprov,

    Se våra videor och lär dig hur benmärgsprov från bröstben och höftbenskammen tas. Benmärgsprov behövs om man vill diagnostisera eller utesluta blodcancer och andra blodsjukdomar.

  • Hypotyreos

    Trött, glömsk och frusen? Hur funkar din sköldkörtel?

    Trött, glömsk och frusen? Om sköldkörteln inte fungerar som den ska går hela kroppen på sparlåga, med bland annat viktuppgång, förstoppning, energilöshet och minnesprolem som följd.

  • Basedows sjukdom

    Sköldkörtensjukdomen som ger struma och utstående ögon.

    Sköldkörtelöverproduktion, struma och utstående ögon är symptomen vid Basedows sjukdom. Den vanligaste patientgruppen är kvinnor på mellan 30 och 40 år.

  • Sjögrens syndrom

    Torr mun och torra ögon.

    Sjögrens syndrom är en autoimmun och kronisk reumatisk sjukdom, där kroppens eget immunsystem angriper tårkörtlarna och spottkörtlarna. De främsta symptomen är torra ögon och torr mun. Onormal trötthet hör ofta till sjukdomsbilden.

  • B12-vitaminbrist

    Neurologiska symptom är vanliga.

    Domnade fötter, ostadig gång, en känsla av att ha sockor på de bara fötterna eller luftkuddar under dem kan vara symptom på en nervskada till följd av B12-vitaminbrist. De neurologiska störningarna kan komma i ett tidigt skede och kan vara bestående.

  • Starr (gråstarr, katarakt)

    Har världen förlorat sina färger? Har du svårt att se i mörker eller att hitta glasögon som passar? Bländar mötande bilars strålkastare dig? Kanske dags att uppsöka en ögonläkare.

  • Glaukom (grönstarr)

    Glaukom är en lömsk sjukdom som i början inte ger några symptom alls, men som obehandlad kan leda till en betydande synnedsättning. I 40-årsåldern borde alla låta kontrollera sina ögon.

Hälsa

  • Ta vara på din sömn!

    Publikens kommentarer om sömn och sömnlöshet.

    Vi frågade er om hur ni sover. Här är era kommentarer och råd kring sömnlöshet.

  • Sömnbrist tär på hjärnan och kroppen

    Speciellt immunsystemet försvagas om du lider av sömnbrist.

    Stresshormoner håller dig vaken. Om du stressar och belastar hjärnan eller gör fysiskt tungt jobb har du ofta stresshormoner kvar i blodet. Då kan det vara svårt att få sömn, säger Tarja Stenberg, sömnforskare vid Helsingfors universitet.

  • Om vi inte sover dör vi

    Viktigt att sova bra på natten för att må bra på dagen.

    Hur vi sover på natten påverkar starkt hur vi mår på dagen – och i livet. Tillfällig sömnlöshet är vanligt och inget att oroa sig för, men om sömnlösheten blir långvarig finns det skäl att söka hjälp. En god sömnhygien med regelbundna vanor hjälper de flesta, i vissa fall kan finnas anledning att låta undersöka sig på en sömnklinik.

Nyligen publicerat - Hälsa

  • Sömnlös i Ekenäs

    Pia ligger vaken upptill fyra timmar per natt.

    Kommer du ihåg Yles sömnutmaning? Att försöka sova så bra som möjligt i februari. Det är enklare sagt än gjort. Många finländare lider av olika sömnsvårigheter eller -problem. Pia är en av dem.

  • Fredrik Paulún: Min mission är att få folk att må bättre

    "Fredrik Paulún om rollen som känd näringsfysiolog".

    Fredrik Paulùn är en av Sveriges mest populära näringsfysiologer. Han har författat ett tjugotal böcker om olika dieter och skriver inlägg för ett flertal tidningar. För 20 år sedan var Fredrik med om att lansera GI-dieten i sitt hemland, men hur ser han på kolhydrater, hälsohets, proteintrender och rollen som näringsauktoritet idag?

  • Eftersnack frågar: Ska skolbarnen få ekomjölk?

    Varför väcker frågan om ekologisk skolmat så mycket känslor?

    "Oj, så trevligt att skolorna ska börja servera ekomjölk och –frukter till eleverna, tänkte jag. Det var i det skedet jag inte ännu insåg att allt egentligen handlar om en lömsk ideologi som påtvingas våra stackars intet ont anande barn." Magnus Londen funderar kring varför frågan om ekologisk mat i skolorna och dagisarna väcker så mycket känslor.

  • Marthaförbundet vill inspirera Karlebyfamiljernas matvardag

    Projektet Tack för maten! Vill locka barn att prova ny mat.

    Barnfamiljernas vardagsmeny består ofta av ungefär fem återkommande rätter. Det här vill Marthaförbundet ändra på. På torsdagen bjöd man in till en inspirationskväll i Hållhagens skola i Karleby.