Hoppa till huvudinnehåll

Ovanliga muskelsjukdomar

Arkivbild. Bild: Mika Kanerva/Yle gammal,handikappad,rullstol,rullstolsbunden,rörelseförhindrad,webbdoktorn

Docent Carina Wallgren-Pettersson forskar i sällsynta, ärftliga muskelsjukdomar med särskild fokus på nemalinmyopati. Orsaken till sjukdomen ligger i generna, och i DNA som muterats och börjat producera fel protein.

Nebulingenen, där sitter den mutation som förorsakar nemalinmyopati, berättar Carina Wallgren-Pettersson. Det tar lång tid att söka genom generna och forskarna strävar till att söka en klar förklaring till sjukdomen.

Nemalinmyopati är en medfödd muskelsjukdom. Till de huvudsakligaste symptomen är muskelsvaghet och muskelslapphet (hypotonus).

Olof Ekblom lever med en sällsynt muskelsjukdom. Han har till denna dag fortfarande inte fått någon klar diagnos.

- Att komma till en läkare som visste något, det var det värsta, säger Ekblom.

När man drabbats av en ovanlig sjukdom kan det vara svårt att få rätt vård. Ibland behandlas symptomen men den underliggande sjukdomen som orsakar symptomet förblir okänd. Till exempel astma och astmaliknande symptom är vanliga hos dem som lider av en muskelsjukdom, berättar Carina Wallgren-Pettersson.

Ur Min Morgon 30.09.2010
Programvärdar: Sonja Kailassaari och Mårten Svartström
Redaktör för inslaget: Katja Turpeinen
Produktion: Cityportal Ab 2010

Läs mer om nemalinmyopati på Socialstyrelsen i Sverige

De medicinska råden på denna webbplats är riktgivande. Kontakta alltid hälsovården ifall du oroar dig för din hälsa.

Kommentarer

  • Bosporenbron döps om efter kuppförsöket

    Turkiet vill hedra de civila dödsoffren.

    Bron över Bosporen i Istanbul döps om till ”15 juli martyrernas bro” till minne av de civila som dog under kuppförsöket i Turkiet för en dryg vecka sedan, meddelar landets premiärminister Binali Yıldırım.

Läs också

Webbdoktorn

  • Snabbkurs i hjärt-lungräddning

    Se vår video och fräscha upp minnet.

    Maaret Castrén, professor i akutsjukvård, ger här en snabblektion i hjärt-lungräddning. Du som har gått en kurs i första hjälpen: Titta på videon och fräscha upp minnet. Du som inte har gått en kurs: Att trycka på bröstkorgen och hålla blodcirkulationen igång kan räcka för att rädda liv och det kan också du klara av.

  • Hjälp en medvetslös att andas

    Att öppna andningsvägarna är a och o.

    Förutom att ringa 112 är det viktigaste och enklaste du kan göra för att rädda livet på en medvetslös person att se till att andningsvägarna är öppna. Maaret Castrén, professor i akutvård, visar i två enkla videor hur du gör.

  • Heimlichmanövern

    Så gör du. Se vår video.

    Maaret Castrén, professor i akutsjukvård, visar hur man gör Heimlichmanövern på en person som inte kan andas för att t.ex. en matbit täpper till andningsvägarna.

  • Brännskador

    Lär dig första hjälpen vid brännskador.

    En brännskada tränger inom 10-20 sekunder ner i underliggande vävnader om huden inte avkyls. Lär dig hur brännskador ska kylas ner och vilka brännskador som ska till sjukhus.

  • Avhuggna fingrar

    Handla rätt så kan det mesta sys fast igen.

    Vet du hur du ska bete dig om du själv eller någon annan hugger av en bit av fingret under arbetet med yxan? Det mesta kan sättas på plats igen, bara det förvaras rätt under transporten till sjukhuset.

  • Metkrok i fingret

    Så tar du ut en krok.

    Om metkroken fastnar i ansiktet, på halsen eller nära en led ska du söka hjälp hos utbildad vårdpersonal. I annat fall kan du plocka ut den själv, om du gör på rätt sätt och klarar av smärtan. Läs kirurgens råd härunder och hör hur han frigjorde en gädda från en sommargranne.

  • Stelkramp

    Trots modern sjukvård kan bakterien vara dödlig.

    Stelkramp (tetanus) är en infektionssjukdom som förorsakas av toxiner från bakterien Clostridium tetani. Trots modern sjukhusvård kan sjukdomen ha en dödlig utgång. Det bästa skyddet mot stelkramp är ett vaccin som är i kraft.

  • Ormbett

    Inget att leka med.

    Ett barn som blir bitet av en huggorm ska omedelbart bäras till bil, båt eller ambulans och föras till sjukhus. Också vuxna ska så fort som möjligt söka sig till en vårdenhet. De allvarliga symptomen kommer inte alltid genast, och när de börjar uppträda kan det vara för sent att hinna ta sig till läkare.

  • TBE (Kumlingesjukan)

    Färstingburen hjärninflammation är en allvarlig sjukdom.

    TBE står för tick-borne encephalitis, dvs. fästingburen hjärninflammation. TBE förorsakas av ett virus, som överförs från fästingens spottkörtlar när den bitit sig fast.

  • Myggburna sjukdomar

    Visste du att också finländska myggor kan sprida sjukdomar?

    Antalet fall av myggburen harpest är ovanligt stort i Finland just nu och väntas öka under september. Om det runt stället där myggan stack uppstår en rodnande upphöjning med en kraterliknande mitt ska du söka vård.

Hälsa

  • Hitta träningsglädjen under semestern

    Semestern behöver inte innebära total försoffning.

    På sommaren ligger de flesta av oss i hängmattan och njuter av en välförtjänt semester. Det behöver dock inte innebära total försoffning.

  • Arbetslivsgurun Guy Ahonen: Arbetet höll på att ta livet av mig

    Bristfälligt välmående i arbetet kostar 20 mrd euro årligen.

    Stressen fick Guy Ahonens immunförsvar att ge upp. Under en arbetsresa blev han medvetslös fem gånger. Det tuffa jobbet som direktör för Arbetshälsoinstitutet höll på att kosta honom livet.

  • Bloggen hjälpte Sebastian ur ångesten

    Sebastian lider av panikångest och hypokondri.

    Sebastian Granskog lider av panikångest och hypokondri. Tidigare kunde han dricka några öl extra på fester för att dämpa sin ångest, i dag har han lärt sig att tala om sina problem.

  • Våga prata om hur du mår

    Tack för alla berättelser som kommit till #hurmårdu.

    Ett stort tack för alla berättelser som kom in till #hurmårdu. Radio Vega sände på söndag kväll en stor del av berättelserna om vägen ur depressionen upplästa av Svenska Yles redaktörer.

  • Starr (gråstarr, katarakt)

    Har världen förlorat sina färger? Har du svårt att se i mörker eller att hitta glasögon som passar? Bländar mötande bilars strålkastare dig? Kanske dags att uppsöka en ögonläkare.

  • Glaukom (grönstarr)

    Glaukom är en lömsk sjukdom som i början inte ger några symptom alls, men som obehandlad kan leda till en betydande synnedsättning. I 40-årsåldern borde alla låta kontrollera sina ögon.

  • Träning som är kul!

    Om du hör ordet motion eller träning, vad tänker du på då?

    Om du hör ordet motion eller träning, så vad tänker du på då? Är ordet negativt laddat? Är det skolidrotten där du blev vald sist? Är det blod, svett och tårar eller tråkig träning som aldrig tar slut? Isåfall är det dags att tänka om.

Nyligen publicerat - Hälsa

  • "Elaka kommentarer gör mig starkare"

    Amanda Harkimo uppmanar till snällare tongångar online.

    - Jag minns när en skvallertidning i Finland hade två olika bilder på mig som var tagna med ungefär en dags mellanrum. Där jämförde de hur mycket större mina bröst var i förrgår jämfört med i dag. Det är ju skrattretande, säger Amanda Harkimo.

  • Carola Sarén: Humor är som medicin utan biverkningar

    Humor ska man ta på allvar, säger Carola Sarén.

    Skådespelaren Carola Sarén ses ofta i komiska roller på Wasa Teater. Humor har alltid funnits med i hennes liv och familjen hittade på egna uttryck. Hennes mamma köpte alltid "svansbröd" i stället för franskbröd och på morgonen kunde det finnas "koks" i ögat. Men humorn är inte bara till för underhållning. Humorn finns också i allvaret för att göra livet lättare. Ja, humorn är så läkande att den kan ses som medicin utan biverkningar.