Hoppa till huvudinnehåll

Hereditär sfärocytos

röda blodkroppar
röda blodkroppar Bild: Wikimedia/Paulo Henrique Orlandi Mourao röda blodkroppar

Ung mamma med två barn har blodavvikelsen hereditär sfärocytos och undrar om hon borde ta reda på om barnen också har den?

Läs hematologens svar:

Normala röda blodkroppar (erytrocyter) är bikonkava, d.v.s. tillplattade på mitten (lite som munkringar). Den tillplattade formen gör att de lätt kan tryckas ihop och passera också trånga ställen.

Vid vissa ärftliga sjukdomar har de röda blodkropparna en avvikande form, vilket gör att de lättare fastnar framför allt i mjälten, går sönder och bryts ner alltför tidigt. Hos oss är den vanligaste av dessa sjukdomar herditär (ärftlig) sfärocytos.

Förekomsten av sfärocytos är 1:2 000 – 1:5 000, vilket skulle innebära att vi i Finland har mellan 1000 och 2500 personer med detta tillstånd.

Tre av fyra personer med sfärocytos har det i släkten, d.v.s. tillståndet är ärftligt. Hos resten kan ingen ärftlighet påvisas, d.v.s. tillståndet har uppkommit spontant, som det heter.

Den ärftliga formen nedärvs dominant, d.v.s. det räcker med nedärvning från ena föräldern. Risken för ett barn med en sjuk förälder att få sfärocytos är 50 %.

Alla personer med ärftlig sfärocytos är heterozygoter, vilket tyder på att den homozygota formen av tillståndet inte är förknippad med livsduglighet, utan foster med den homozygota formen dör i moderlivet. Homozygoti kan uppkomma endast om bägge föräldrar har ärftlig sfärocytos, och då blir 25 % av befruktningarna sådana, att fostret inte överlever. Dessa betraktelser är förstås av betydelse för dem som har sfärocytos och önskar ärftlighetsrådgivning.

Sfärocytos förekommer så gott som uteslutande bland vita.

Sfäriska blodkroppar

Vid sfärocytos är de röda blodkropparna sfäriska, d.v.s. klotformade.

Själva volymen av blodcellen påverkas inte nämnvärt och detta syns som ett normalt MCV-värde i laboratoriesvaren. I praktiken betyder detta att sfärcytos inte kan diagnostiseras bara med hjälp av blodbilden, d.v.s. de siffror som beskriver hur blodcellerna är funtade, utan det behövs en laboratorieläkare som tittar på ett blodutstryk under mikroskop, där är det lätt att se att en del av röda blodkropparna är runda och inte bikonkava.

Medan normala röda blodkroppar har en livslängd på ca 120 dagar, överlever en del av de sfäriska röda blodkropparna kanske bara några dagar eller timmar.

Kroppen ersätter den ökade förlusten av erytrocyter genom att producera nya blodkroppar i snabbare takt än normalt.

Det tar en tid innan kroppen lär sig öka produktionen av erytrocyter och därför har nyfödda ofta anemi som ibland kräver transfusion av röda blodkroppar. Snabbt lär sig dock kroppen kompensera för den korta livslängden hos erytrocyterna och håller upp takten mellan förlust och nyproduktion.

Symptom

De flesta sfärocytospatienter har inga större besvär av sina runda erytrocyter.

Hos nyfödda förekommer ofta anemi, vilket beror på hemolysen, d.v.s. den ökade nedbrytningen av röda blodkroppar (hemolytisk anemi).

Hemoglobin frisätts i kroppen (främst i mjälten) och hemoglobin övergår i levern till bilirubin. Hos nyfödda är bilirubin giftigt för hjärnan och måste elimineras. Detta sker enkelt och ofta tillräckligt med hjälp av ljusbehandling.

En del virusinfektioner, särkilt parvovirus B19 (som också förorsakar femte sjukan (erythema infectiosum) hos småttingar), gör att produktionen av röda blodkroppar avstannar för någon tid i benmärgen (aplastisk kris). Hos friska personer leder detta inte till anemi, då ju erytrocyterna finns kvar i kroppen i 4 månader, men hos personer med sfärocytos avtar mängden röda blodkroppar snabbt.

Produktionsstoppet leder till anemi som ytterligare försvåras av att sfärocyterna sönderfaller ännu snabbare än annars under inverkan av virusinfektioner

Parvoinfektioner kan hos personer med sfärocytos förorsakan en s.k. hemolytisk kris. Vid hemolytisk kris behövs transfusion av röda blodkroppar.

Hemolysen leder alltså till att hemoglobinet inne i röda blodcellerna går över i blodets vätskor. I levern omsätts hemoglobin så att järnet tas till vara och övriga nyttiga beståndsdelar (aminosyror) kommer kroppen till godo. En mindre mängd slagg blir dock kvar och heter bilirubin. Bilirubinet utsöndras från levern med gallvätskan och åker ut i avföringen. Bilirubinet jämte omsättningsprodukter ger avföringen dess bruna färg.

Hos personer med kronisk hemolys uppstår lättare gallstenar än hos dem som inte har hemolys. Bilirubingallstenar hos yngre personer bör föranleda utredningar huruvida personen kanske har ett hemolytiskt tillstånd.

Behandling

Mjälten är den viktigaste platsen i kroppen där uttjänta erytrocyter processas. Mjälten klarar av att bespara normala erytrocyter tills de fyllt 120 dygn, men sfärocyterna låter den inte passera utan vidare.

Rent fysikaliskt sker en stor del av hemolysen just i mjälten och därför är bortoperation av mjälten det bästa (enda) sättet att förbättra patientens situation. Om hemolysen är aktiv, utförs splenektomi – som avlägsnande av mjälten kallas – i skolåldern, men om hemolysen är lugnare, kan ingreppet uppskjutas.

Efter splenektomin avtar hemolysen märkbart och risken för hemolytiska kriser och gallstensbildning försvinner.

Efter splenektomi är det oerhört viktigt att patienten vaccineras mot infektioner förorsakade av kapselförsedda bakterier (pneumokock, hemofilus och meningokock).

Sfärocyterna behåller dock sin runda form trots ingreppet.

Svar åt mamman

Sfärocytos nedärvs i 75 % av fallen och då sker det dominant. Således finns det en 50 % risk att barnen får sfärocytos, om detta arvsmönster gäller. I 25 % är det frågan om sporadisk sfärocytos, där arvsmönstret kan vara avvikande eller tillståndet inte alls nedärvs.

Under neonatalperioden (veckorna och månaderna efter födseln) uppvisar de allra flesta sfärocytpatienterna avvikande gulhet (ikterus) i huden och ögonen och många får anemi.

Om barnen inte uppvisat dessa symtom (gulhet och anemi) efter födseln, är sannolikheten för sfärocytos liten. Emellertid är diagnosen enkel att fastställa med hjälp av blodprov. Barnen avstår ett blodprov, läkaren tittar under mikroskop på de röda blodcellerna och dessutom kan de röda blodcellernas hemolyskänslighet mätas.

Båda testen är urenkla att genomföra och ger ett entydigt svar. Jag tycker att dessa test gärna kunde utföras. Barnläkare vet hur man ska gå till väga, vid behov finns också barnhematologer att rådfråga.

Bedövning av bloprovstagningsstället med bedövningssalva minskar barnens fasa för blodprov – kanske också vuxnas, förresten.
De medicinska råden på denna webbplats är riktgivande. Kontakta alltid hälsovården ifall du oroar dig för din hälsa.

Läs också

Webbdoktorn

Nyligen publicerat - Hälsa