Hoppa till huvudinnehåll

9 000 finländare kartlagda

Den öppna föreläsningen lockade fullt auditorium.
Den öppna föreläsningen lockade fullt auditorium. Bild: Yle/ Ulrica Fagerström genforskning

Just nu är 9000 finländares gener kartlagda i sin helhet. Till det kommer tusentals vars genuppsättning inte helt men till stora delar är lagd på papper.

Forskarna uppskattar att antalet nya analyser ökar med 1000 redan i år och tiotusentals fram t.o.m. slutet av år 2015.

Genanalyserna har gjorts på prov som insamlats av finländare i samband med vetenskapliga undersökningar som t.ex. Botnia-studien och Finnrisk-studierna och deltagarna har i samtliga fall gett sitt samtycke till analyserna. Det berättar Aarno Palotie, professor vid Helsingfors universitets institut för molekylärmedicin som nu koordinerar ett nytt projekt kring de finländska genproverna.

Bakgrunden till varför finländska gener är intressanta är bristen på inflyttning. Medan folkmassor i t.ex. Europa och USA rört på sig och mixat sina gener så har ursprungsbefolkningen i Finland istället utgjorts av en rätt liten grupp människor som också tämligen sakta utökats med gener från andra delar av världen. Det här gör att vi har en "liten genpool" och att en viss typs forskning som skulle vara omöjlig på annat håll, går att göra här. En annan sak som ökar intresset är vår historia av epidemiologisk forskning, dvs stora befolkningsundersökningar.

De finländska generna har således studerats inte bara av inhemska forskare utan även av t.ex. europeiska och amerikanska. Men informationen om genanalyserna har följaktligen varit ganska splittrad. Inom ramen för projektet Sequencing Initiative Suomi (SISu), försöker man råda bot på det. Målet är att all information gällande finländska gener ska tillhandahållas via en gemensam databas och där tjäna både inhemska och utländska forskare. Med i projektet är ett flertal finländska, europeiska och amerikanska vetenskapliga institutioner.

- Idén är att alla som i större grad har sekvenserat och analyserat finska genom har bildat en samarbetsgrupp där vi delar på uppgifterna och sparar dem i samma databas så att vi kan analysera större mängder av prov, säger Palotie.

I Helsingfors finns förövrigt idag en biobank med flera hundratusen fysiska prov tagna från finländare i samband med epidemiologiska studier. Alla prov är inte dna-analyserade eftersom det ännu är en kostsam process. Fanns det pengar enkom för ändamålet kunde enligt Palotie 200 000 finländares gener vara analyserade i sin helhet på bara 18 månader.

Ny teknik intresserar.
Ny teknik intresserar. Bild: Yle/ Ulrica Fagerström genforskning

Halva koden öppnar redan dörrar

Men alltid behövs inte en totalanalys av en enskild persons DNA. Så här förklarar finlandsfödda diabetesforskaren Leif Groop, professor vid Lunds universitet.

- Människans genuppsättning består av tre miljarder bokstäver. Men det är inte alla gånger man tar alla bokstäver. Det beror på hur fin eller grov karta man ritar. Om man har en ganska grov karta från ett stort antal, men en finare från ett mindre antal så kan man egentligen slå ihop de här och få information om resten. Eftersom det här är så pass dyra undersökningar så måste det ju ekonomiskt maximeras.

Större vetskap större ansvar

Genom att analysera en allt större mängd finländare, öppnar sig samtidigt genuppsättningen för hela befolkningen, konstaterar Leif Groop.

- En viktig etisk fråga är då du fått 200 000 finländare så rätt snart går det ju att gissa sig till resten av befolkningens genuppsättning. Då blir det den etiska frågan, vill vi att någon ska känna till den? Samtidigt kommer det att leda till otroligt mycket mer kunskap om sjukdomar. Nästan alla sjukdomar beror på något sätt på en kollision mellan arv och miljö och istället för att man då varje gång ska börja söka orsakerna till någonting, så kan man egentligen gå in i en databas. Det kommer att vara en otrolig kostnadsbesparing. Sen är det ju självklart att den här kunskapen måste man också handskas med på ett sätt som är etiskt försvarbart.

DNA
DNA Bild: AP Graphics Bank människans gener

Målet individuell sjukvård

Tanken är att geninformationen ska ge mer information om sjukdomar och hur de kan lindras. Idag behandlas alla med en viss sjukdom på samma sätt, trots att det dels finns fysiska skillnader hos personerna som påverkar hur de reagerar på medicin och trots att själva sjukdomen inte ens alltid är lika hos dem utan kan vara olika varianter av den, förklarar Groop.

- Idealet är att ge medicin enbart åt dem som har nytta av den. Och där tror jag man hoppas på mycket av genetiken, att kunna använda genuppsättningen som en målsökare och som hjälper oss till vilken medicin man ska välja. Det finns flera exempel på det här redan. Framförallt vilka man inte ska använda, där det kan gå riktigt illa om man tar den.

- Det här är vad vi hoppas ska bli ett första steg mot en mer individualiserad, personlig medicin. Och komma ifrån det gamla klassiska synsättet samma åt alla eller ett för alla, säger Groop.

- Vi hoppas att det på lång sikt blir effektivare hälsovård, möjligtvis nya läkemedel och om inte nya så åtminstone bättre valda läkemedel för personliga behov, säger Palotie.

Hoppsan, en mutation

De personer som deltagit i de olika vetenskapliga undersökningarna och gett till exempel ett blodprov får sällan själv ta del av den geninformation som vaskats fram.

- Det är mer frågan om att du ger ditt blodprov till vetenskapen och hoppas att det hjälper någon i framtiden, kanske dina barn, kanske dina barnbarn eller någon du inte känner, säger Palotie.

Men ibland upptäcker forskarna något i analysen som ändå föranleder personlig kontakt med den som analyserats.

- Om det visar sig att någon har en mutation som vi vet vad den har för konsekvenser för hälsan, så återkopplar vi ju ofta, i synnerhet om vi vet att den kunskapen kommer att påverka val av behandling. Och det här händer nog alltid nu som då, konstaterar Groop.

Provrör med blod.
Provrör med blod. Bild: iStock.com webbdoktorn
Som till exempel?

- Det var en som deltog i ett projekt där vi skulle undersöka diabetesgener. Mannen deltog för 15 år sen då teknologin var mycket sämre än vad den är idag. Men vi kunde göra om det idag och nu hittade vi en mycket ovanlig mutation som egentligen förklarade hela hans väldigt avvikande diabetes. Det visade sig också att det samtidigt förklarade broderns avvikande sjukdom som han ovetande haft hela livet. Så det kommer nog att komma fram en hel del av den här typen under resans gång.

Det låter jättespännande.

- Det är ju klart om man söker så hittar man ju alltid någonting. Sen gäller det ju också att förstå vad man hittar.

Läs också

Vetenskap

Nyligen publicerat - Vetenskap