Hoppa till huvudinnehåll

Vörå har många fall av Fabrys sjukdom

en bild på Vörå centrum.
en bild på Vörå centrum. Bild: Yle Vörå,En bild på Vörå centrum.

Ett ovanligt stort antal personer som lider av Anderson-Fabrys sjukdom har påträffats i Österbotten, närmare bestämt i Vörå. Den sällsynta sjukdomen är ärftlig och orsakas av brist på enzymet alfa-galaktosidas A.

Enzymbristen beror på en mutation. Genmutationen kan ha uppstått för flera generationer sedan, säger överläkare Jukka Saarinen på Vasa centralsjukhus.

Vasa centralsjukhus fick sin första Fabry-patient för ett och ett halv år sedan. Nu har man hittat över tio nya fall.

Symptom på den här genmutationen är magont med diarré och värk, samt låg tolerans för hetta. Senare kan nedsatt njurfunktion, hjärtsvikt och andra problem uppstå.

Bunden till X-kromosomen

Anderson-Fabrys sjukdom är bunden till den könsbestämmande X-kromosomen. Det innebär att både söner och döttrar till kvinnliga patienter löper risk att ärva sjukdomen. En manlig patient kan inte överföra sjukdomen till sina söner, men döttrar ärver sjukdomen.

Saarinen säger att antalet personer som lider av Anderson-Fabrys sjukdom kan vara mycket högre eftersom symptomen ibland är svåra att upptäcka.

Nu undersöker man om de fall av sjukdomen som man påträffat i Umeåtrakten beror på samma genmutation som påträffats i Vörå.

Det finns botemedel mot sjukdomen - enzymbehandling.

Sjukdomen har fått sitt namn av två hudläkare, Johannes Fabry från Tyskland och William Anderson från England, som oberoende av varandra beskrev Fabrys sjukdom 1898.

Läs också

Nyligen publicerat - Österbotten