Hoppa till huvudinnehåll

Nyfödda testas för sällsynta sjukdomar

En vuxen kvinnohand kittlar en nyfödd under foten
Provet tas genom ett blodprov i hälen på den nyfödda. På det sättet får man veta om barnet lider av någon av de medfödda ämnesomsättningssjukdomar som man testar för. Arkivbild. En vuxen kvinnohand kittlar en nyfödd under foten Bild: Seppo Sarkkinen barn (åldersgrupper),fot

Nu testas nyfödda för sällsynta medfödda sjukdomar. Sedan hösten har man tagit blodprov på nyfödda på Vasa centralsjukhus.

I januari får Linda Taxell-Österåker i Vasa sitt första barn och för henne känns det bra att man börjat testa för sällsynta sjukdomar.

- Det är bara bra att de testar för om de kan hitta en sjukdom i ett tidigt skede är det bara bättre för barnet att få behandling tidigt och kanske få mindre men av det.

Linda Taxell-Österåker
Linda Taxell-Österåker Linda Taxell-Österåker Bild: Yle/Sofi Nordmyr taxell-österåker

Det handlar om ämnesomsättningssjukdomar som ett av 2 000 spädbarn föds med. Det rör sig om sjukdomar som till exempel binjurehyperplasi och det är sjukdomar som går att behandla med medicin eller kost.

Sällsynta men blir vanligare

Runt om i Europa är det här sjukdomar som är vanligare än i Finland.

- Befolkningen blandas hela tiden och sjukdomarna har eventuellt blivit lite vanligare här hos oss, säger barnläkare Leena Taittonen på Vasa centralsjukhus.

Leena Taittonen
Leena Taittonen Leena Taittonen Bild: Yle/Sofi Nordmyr taittonen

I Åbo har de här testen tagits i ett par år redan men nu blir det allt vanligare på sjukhusen runt om i landet och det efter att instituet för hälsa och välfärd THL gått ut med rådet att testa nyfödda.

Det är en lång rad sjukdomar som man nu börjat testas för. Testet görs via ett blodprov som tas från hälen på den nyfödda då hen är mellan 2 och 5 dygn gammal.

Barnläkare Leena Taittonen säger att det finns många sällsynta och medfödda sjukdomar man kunde testa om nyfödda har men de kan omöjligt börja testa alla.

- Det är också en etisk fråga. Hur mycket ska man testa och på det viset stressa familjerna om symptomen kommer först senare?

Läs också