Hoppa till huvudinnehåll

Ovanlig muskelsjukdom drabbar svenskspråkiga män i Österbotten

pojke ensam på en berg
Kennedys sjukdom är en ovanlig form av neuromuskulär sjukdom som är speciellt utbredd bland svenskspråkiga män i Österbotten. pojke ensam på en berg Bild: Yle / Ida Granholm berg,blått,depression,ensamhet,Huvtröja,mental hälsa,naturen,parker,Pojke,Psykisk störning,sittande,skogar,träd,ungdomar

Kennedys sjukdom är en ärftlig neuromuskulär sjukdom där musklerna försvagas och till slut förtvinar bort. Det är enbart män som drabbas och de flesta är svenskspråkiga och bosatta i eller härstammar från Österbotten.

Typiska första symtom är att arm- eller benmusklerna blir försvagade eller börjar krampa. Andra symtom är motorisk funktionsnedsättning, avtagande känsel och kraft i händer och fötter samt svullna och ömma bröstmuskler.

Symtomen framskrider långsamt, och skall inte påverka livslängden. Å andra sidan förtvinar musklerna obönhörligen bort, vilket leder till många problem för den drabbade. Också ansikts- och svalgmuskulaturen drabbas.

I Finland finns mellan femtio och sextio fall diagnostiserade.

Bjarne Udd som är professor i neurologi och neuromuskulära sjukdomar, var med och upptäckte sjukdomen i början på 1990-talet i Vasa. Han tror att det kan finnas en viss underdiagnostisering vad beträffar Kennedys sjukdom, men att de inte kan vara särskilt många.

- En del har ju en relativt lindrig form och då kan man tro att det istället har med till exempel ålderdom att göra att man blir svag i musklerna.

bjarne udd, professor i neurologi och neuromuskulära sjukdomar
Bjarne Udd, professor i neurologi och neuromuskulära sjukdomar. bjarne udd, professor i neurologi och neuromuskulära sjukdomar Bild: Yle, Joonas Lehtinen bjarne udd,neurologi,professorer

"Sällsynt sällsynt"

Eftersom sjukdomen är så sällsynt, är det inte sagt att man får rätt diagnos om man går till en läkare med sina muskelkramper eller svaghet, åtminstone inte första gången.

Man räknar med att Kennedys sjukdom finns hos cirka tre personer per 100 000 invånare. I Vasaregionen är den siffran femton på 100 000. Som jämförelse kan nämnas att en sjukdom klassas som sällsynt om den än mindre förekommande än en på tvåtusen.

Det betyder att sjukdomen kan räknas som "sällsynt sällsynt".

Det är självfallet inte enbart de svenskspråkiga österbottniska männen som insjuknar, de finns även drabbade på andra orter i landet, men de har oftast släkt som härstammar från just Österbotten.

På så vis har sjukdomen spridit sig och finns också på andra ställen i världen även om koncentrationen är i Vasatrakten.

Varifrån härstammar då sjukdomen?

- Vi talar om en mutationshändelse som inträffade för några hundra år sedan. Anmodern har då vandrat från Sverige till Österbotten, vi har kunnat koppla det genom att konstatera att det är fråga om samma ursprung.

Man vet alltså inte exakt när genmutationen inträffat men det är sannolikt tidigt 1700-tal, händelsen kan till och med härstamma från medeltiden.

- Det behöver inte vara mer än en person som i tiderna har kommit och sedan har det då spritts vidare i generationer.

Dörren till den neurologiska kliniken i ett sjukhus
Det är en muterad gen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna, som orsakar Kennedys sjukdom. Dörren till den neurologiska kliniken i ett sjukhus Bild: Yle hälsa,klinik,neurolog,neurologi,neurologiska kliniken,sjukdom,sjukhus,vård

Kvinnor bärare

Det är frågan om en gen som ligger på en annan gen, en receptorgen. Den sitter på x-kromosomen vilket betyder att det enbart är män som kan drabbas. Kvinnorna är dock bärare utan att själva ha sjukdomssymtom.

- Och då blir ju mönstret svårt att spåra, i synnerhet då det gäller små familjer. Förr i tiden då barnaskaren var stor så såg man lättare ärftlighetsmönstren.

Första gången som sjukdomen beskrevs var 1968 av en amerikansk neurolog, William R. Kennedy, därav namnet. Ibland benämns sjukdomen också som spinobulbär muskelatrofi (SBMA) eller X-kromosombunden spinobulbär neuronopati.

Men det var inte förrän i början på 1990-talet som sjukdomen så där officiellt började existera här i Finland, även om den självfallet hade funnits här flera hundra år innan dess.

- Jag började rota i det här med muskelsjukdomar här i Vasa. Vi hade ett tätt samarbete med kollegorna i Umeå som utvecklade gendiagnostiken på sjukdomen, och jag hade då några "oklara" fall på lager som passade in, och därmed kunde vi diagnostisera de första sjukdomsfallen i Finland.

Det var även då man upptäckte den höga frekvensen av sjukdomen just i Svenskösterbotten.

- Det första man känner av är att det börjar knycka och krampa lite i musklerna. Men för de flesta så går detta rätt obemärkt förbi. Nästa steg, som gör att man ofta söker hjälp, är att ens muskler försvagas.

Det kan till exempel bli svårt att gå i trappor eller att komma upp från hukställning.

- Ett kännspakt tecken brukar vara att man inte längre klarar av att sitta på huk och byta däck på bilen.

Söderfjärden i Vasa
Det är främst män i Svenskösterbotten som drabbas av Kennedys sjukdom. Man antar att en anmoder en gång i tiden vandrat till Vasatrakten och på så vis fört den muterade genen vidare. Söderfjärden i Vasa Bild: YLE/Ulrika Stagnäs-Lund fält,lada,söderfjärden,vasa,åker,österbotten

Som ALS, fast långsammare

Kennedys sjukdom påminner om ALS, alltså amyotrofisk lateralskleros, fast lindrigare på så sätt att den framskrider långsammare och inte har en dödlig utgång.

Man klarar sig ofta bra även 10-20 år efter att sjukdomssvagheten har börjat visa sig, men sjukdomen är som sagt fortskridande och leder till att allt fler muskler slutar fungera.

- Det här beror på förlust av muskelvävnad. Felet är inte i själva muskelcellerna eller -fibrerna, men de drabbas sekundärt eftersom det är nervtråden som skall sköta om signalförmedlingen till musklerna, som dör bort, en efter annan.

I ryggmärgen sitter de nerver som sköter om signalförmedlingen till musklerna och i hjärnstammen har vi nervceller som sköter om musklerna i ansiktsområdet, bland annat munnen, tungan och svalget. Det kan med andra ord i slutändan bli svårt för patienten att svälja och prata.

- Men väldigt få blir egentligen rullstolsbundna. Om vi ser på rapporteringen från övriga delar av världen om sjukdomens svårighetsgrad så är våra sjukdomsfall i genomsnitt lite mildare. De flesta kan ännu gå vid 80-års ålder, men då hinner ju andra sjukdomar komma in i bilden.

Udd tycker ändå att kännedomen i Finland är rätt hyfsad vad beträffar läkare och Kennedys sjukdom, åtminstone bland neurologer. För att undersöka om en person drabbats av Kennedys sjukdom, görs vanligen en ENMG-undersökning där man mäter den elektriska effektiviteten i musklerna och nervtrådarna.

Om man har starka misstankar om att det är fråga om just denna sjukdom, kan man få direkt svar via ett genprov.

Kryckor
Vid Kennedys sjukdom förtvinar musklerna, och den drabbade blir tvungen att anpassa sig efter sjukdomsframskridandet. Kryckor Bild: Arja Lento hjälpmedel,kryckor

Ärftlighet

Det är X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna, som är orsaken till Kennedys sjukdom. Män bär på en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnorna har två X-kromosomer.

Recessivt ärftliga sjukdomar nedärvs via kvinnliga bärare som bär på en muterad gen. Kvinnorna är i regel friska, och sannolikheten för att söner till kvinnliga bärare drabbas av sjukdomen är 50 procent. Döttrar till kvinnliga bärare blir själva bärare till en muterad gen i 50 procent av fallen.

De män som bär på en X-kromosombunden recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den muterade genen.

Baby.
Både flickor och pojkar kan vara bärare av den muterade genen, men sjukdomen drabbar männen. Baby. Bild: Unsplash/ Mindy Olson P baby,barn,spädbarn

Medicin i framtiden?

Det finns inget botemedel, man kan bara undvika komplikationer, som till exempel övervikt. Man bör även försöka hålla igång musklerna så gott det går, man skall varken under- eller överanstränga sig.

För att lindra patientens symtom och kompensera funktionsnedsättningarna, är det viktigt att patienten får olika former av rehabilitering.

- Det pågår hela tiden olika försöksbehandlingar för att göra något åt sjukdomsförloppet. Ännu har vi inget att erbjuda men det är egentligen bara en tidsfråga innan vi kan göra något.

Läs mera:

Två killar sitter i trappa i skolan.

Att leva med Kennedys sjukdom

Michael och Daniel lever båda med Kennedys sjukdom. De har fått allt större problem att klara sig i vardagen och de berättar hur livet totalt förändrades efter att de insjuknade.

Läs också

  • Blått isfritt hav, snäklädda fjäll som lyses upp av solen.

    Kampen om det svarta guldet i Arktis

    Norge för den mest expansiva oljepolitiken på decennier.

    Samtidigt som klimatuppvärmningen i Arktis uppmärksammas mer än någonsin för Norge den mest expansiva oljepolitiken på flera decennier. När Finland tar över ordförandeskapet i Arktiska rådet i maj är de arktiska framtidsfrågorna mer akuta än någonsin.

  • Ett porträtt av Donald Trump på hans installationsceremoni.

    Trumps 100 dagar – en cirkus som förändrade världen

    Förvirringen i USA och världen är stor.

    Donald Trumps hundra första dagar vid makten har varit en cirkus utan like. Gång på gång har han stångat pannan blodig då han inte har fått igenom den politik som han har önskat. På en del punkter har han i all fall lyckats. Vi har frågat experter och politiker i Finland om hur de ser på Trumps första tid som president.

Nyligen publicerat - Samhälle