Hoppa till huvudinnehåll

Genetiska cancertester mer omfattande än förr – fler får veta om ärftlig risk

En DNA -sekvens.
En DNA -sekvens. vetenskap,gener,DNA,RNA

Det har på sistone blivit lättare att upptäcka ärftliga cancerrisker. Till exempel vid Helsingfors och Nylands sjukvårdsdistrikt HNS har man i år utvidgat de genetiska tester som görs för att sålla fram vem som har hög risk att insjukna.

– Tidigare har vi främst testat för fel i generna BRCA-1 och BRCA-2, men nu kan vi testa för fel i 20 eller 40 gener samtidigt. Det betyder att det finns fler möjligheter att upptäcka avvikelser som kan förorsaka cancer, säger överläkare Kristiina Aittomäki.

Den som visar sig ha en förhöjd genetisk cancerrisk kan sedan få noggrannare och tätare hälsokontroller, så att man upptäcker en eventuell cancersjukdom i ett tidigare skede.

Därmed ökar chansen för att patienten överlever och eventuellt tillfrisknar helt.

Kristiina Aittomäki
Överläkare Kristiina Aittomäki jobbar på avdelningen för klinisk genetik. Kristiina Aittomäki Bild: Yle/Niklas Fagerström Kristiina Aittomäki

Till exempel tjocktarmscancer kan förebyggas med hjälp av en koloskopi - en optisk undersökning av tjocktarmen.

– Man har alltså kontrollprogram. De som har förhöjd bröstcancerrisk har mammografier regelbundet. En gång per år eller så, kommenterar Aittomäki.

Dessutom kan man låta operera bort bröstvävnad för att förebygga bröstcancer.

Aittomäki berättar att ungefär 40 procent av de kvinnor som har fått veta att de har en förhöjd genetisk bröstcancerrisk genomgår en sådan här operation.

Eller om det till exempel handlar om äggstockscancer så kan man låta operera bort äggstockarna.

Genexperter är ändå osäkra på hurdan betydelse vissa genfel har - alltså hur mycket de egentligen ökar sjukdomsrisken. Som bäst forskar man kring många olika gener.

Utbredd okunskap

Många som löper en högre cancerrisk är omedvetna om det, för i flera fall talar folk inte om allvarliga sjukdomar ens med sina nära släktingar.

Sjukvården får inte heller sprida informationen om den genetiska risken, på grund av patientsekretessen.

– Erfarenheten här på genetiska avdelningen är att det vanligen är kvinnor som känner till sjukdomar i familjen. Däremot är det få män som gör det.

Mammografiundersökning i Berlin 2007
Mammografiundersökning. Mammografiundersökning i Berlin 2007 Bild: All Over Press mammografi,röntgenundersökning,bröstcancer,cancer

Få familjer har nedärvd cancerrisk

Aittomäki uppmanar folk att söka sig till genetiska tester om de har anledning att tro att de kan ha en förhöjd cancerrisk i familjen. En läkare kan alltså skriva remiss till en genetisk avdelning där testerna sedan görs.

– Jag tycker att det är nyttigt att vara medveten om risken och nyttigt att vara medveten om sin familjehistoria när det gäller sjukdomar. Men samtidigt måste man komma ihåg att det bara är få familjer som har nedärvd cancerrisk.

Ett ärftligt genfel nedärvs inte heller till alla medlemmar i samma släkt, och alla som fått en felaktig gen insjuknar inte i cancer.

30 procent av finländarna får cancer någon gång under sitt liv. Nedärvd cancer beräknas stå för 5–10 procent av de här fallen.

Det innebär att det troligen är uppemot 165 000 finländare som kan ha en förhöjd genetisk cancerrisk.

Tvillingstudie belyste familjerisken

En stor nordisk studie som publicerades i fjol tittade närmare på cancerrisken i familjer.

Den förhöjda genetiska risken var särskilt betydande bland annat när det gällde hudcancer, prostatacancer och bröstcancer.

Men den gällde också mer sällsynta cancerformer såsom huvud- och halscancer, äggstockscancer och magcancer.

Läs också

Nyligen publicerat - Inrikes