Hoppa till huvudinnehåll

Nytt genförändringsförsök ger obotligt sjuka hopp

En DNA -sekvens.
Att klippa i DNA och ersätta delar som inte fungerar kan vara botemedlet mot gensjukdomar. En DNA -sekvens. vetenskap,gener,DNA,RNA

I måndags gjordes för första gången ett försök att bota en sjukdom genom att göra permanenta ändringar i patientens DNA. Den här typen av genterapi kan bli räddningen för personer med medfödda genförändringar.

Försöket gjordes i Oakland i Kalifornien. Patienten som behandlades är 44-åriga Brian Madeux. Han lider av Hunters sjukdom, en ovanlig och obotlig ärftlig sjukdom som stör ämnesomsättningen.

Under sitt liv har Madeux opererats 26 gånger för olika besvär som orsakats av sjukdomen och varje vecka genomgår han enzymbehandling för att lindra symptomen. Men det enda sättet att bota sjukdomen är att gå in i den felaktiga genen och fixa den.

Och det är just det man nu har gjort. Genom en intravenös injektion fick Madeux i sig miljarder kopior av den rätta genen och också ett genetisk redskap som kan kapa av hans DNA på rätt ställe så att den nya genen kan ta dess plats.

Förbättrad teknik innebär mindre risker – ”rätt recept på rätt ställe”

Försök att göra ändringar i generna är inget nytt i sig. Tidigare har man fixat till cellerna i ett laboratorium och sedan satt tillbaka dem i patienten. Men dagens teknik möjliggör mera eleganta lösningar.

Istället för att bara leverera en fungerande gen och hoppas på det bästa, kan man nu med hjälp av teknik som zinc finger nucleases, som användes i det aktuella försöket, eller den ännu modernare CRISPR-tekniken klippa ut den felaktiga genen och sätta in en ny på exakt rätt ställe.

I och med den ökade precisionen minskar risken för att genen sätter sig på fel ställe och förstör andra gener – ett problem som i tidigare försök orsakat cancer bland patienterna.

crispr
Modern teknik gör det möjligt att klippa ut den felaktiga genen och sätta in en ny på rätt ställe. crispr

Fredrik Wermeling som är forskarassistent vid Karolinska Institutet, jämför det här med att sätta in recept i en kokbok.

– I alla celler finns en kokbok som är generna. Kokboken är full av recept och då cellen ska veta hur den ska bete sig följer den olika recept, men ibland kan en person ha fått fel recept.

– Förr försökte man lösa det här genom att ta rätt recept och slänga in det i kokboken men man visste inte riktigt var det skulle hamna. Det kunde till exempel fastna på ett annat recept och skapa oreda. Det man gör nu är att man går in och specifikt ta bort det recept som inte fungerar och sätter in rätt recept på rätt ställe, förklarar Wermeling.

Positivt resultat kan ge allvarligt sjuka nytt hopp

De första tecknen på om Brian Madeuxs behandling fungerar borde kunna ses om en månad. Det slutliga resultatet väntas om tre månader.

Om resultatet är positivt innebär det ett genombrott för genterapin. Det skulle öppna möjligheterna för att bota inte bara Hunters sjukdom, utan olika typer av sjukdomar som orsakas av en genavvikelse.

Porträtt på forskarassistent Fredrik Wermeling.
Forskarassistent Fredrik Wermeling. Porträtt på forskarassistent Fredrik Wermeling. Bild: Erik Holmgren forskare,medicin,forskarassistent,Wermeling

– Bland ovanliga sjukdomar kommer den här typen av vård säkert att bli vanligare. Särskilt i sådana här fall där det handlar om en allvarlig sjukdom med en tydlig genetisk förändring som inga behandlingar biter på, säger Wermeling.

Målet är att kunna behandla barn redan då de är små, innan några allvarliga symptom hunnit uppstå.

Hur långt får man gå?

Samtidigt som genterapi verkar som en lockande lösning på hittills omöjliga problem, leder det oundvikligen till en del etiska dilemman – var går gränsen för hur mycket vi får trixa med generna? Och vad blir konsekvenserna?

Wermeling anser det här är en viktig diskussion som måste föras men om situationen är allvarlig tycker han ändå behandlingen är värd risken.

– I fall som gäller väldigt allvarligt sjuka patienter som själv kan fatta beslutet så tycker jag man kan ta chansen. Det kan innebära en så stor förändring. I teorin är det väldigt lockande och borde fungera. Men såklart finns det också risker.

För Brian Madeux kan genterapin inte fixa de skador som sjukdomen redan orsakat men han hoppas att den ska göra det möjligt att sluta med de dyra behandlingarna – och hjälpa andra i samma situation.

– Att vara den första som prövar det här gör en ödmjuk. Jag är redo att ta den risken. Förhoppningsvis hjälper det mig och andra människor, säger Madeux till The Orange County Register.

Läs mera:

Emmanuelle Charpentier

Målsökande dna-teknik viktig för samhället - men väcker också etiska frågor

Många genforskare har under de senaste åren börjat använda en banbrytande teknik som gör att de kan genförändra djur och växter mer exakt än tidigare. Det görs till exempel för att förändra någon egenskap. Och hos oss människor hoppas man kunna förhindra vissa genetiska sjukdomar.

Läs också

Nyligen publicerat - Utrikes