Hoppa till huvudinnehåll

Amerikansk supermamma kan ha hittat botemedel för finländska barn med sällsynt sjukdom

Oliver har AGU, en genetisk sjukdom som leder till allvarlig funktionsnedsättning.
I Finland har tjugoen AGU-barn kommit med i en medicinsk studie med hjälp av vilken man försöker stoppa fortskridningen av sjukdomen. Oliver har AGU, en genetisk sjukdom som leder till allvarlig funktionsnedsättning. Bild: Yle/Jessica Stolzmann sjukdomar (diagnoser),MOT,aspartylglucosaminuria

Ibland kan slumpen och en rejäl dos tur leda till något så otroligt som en medicin för en sjukdom som läkarna sagt att inte går att bota. I år har ett tjugotal barn med en genetisk sjukdom som har en dyster prognos börjat ta en medicin som man hoppas kan hjälpa dem.

Julia Taravella från New Orleans glömmer aldrig orkanen Katrina. Och det är inte för att orkanen som hör till de mest förödande i amerikansk historia svepte iväg hus och människoliv utan för att det var då hon fick ett samtal från skolan.

Den äldre sonens lärare ringde för att berätta att pojken inte skulle klara av läsåret. Julia Taravella förstod ingenting. Pojken som då var elva år gammal hade fått hjälp med skolgången och han gillade skolan.

- Det var då jag insåg att det inte endast kan handla om koncentrationssvårigheter eller autistiska drag, det måste vara något annat.

Julias båda söner hade varit stora och friska vid födseln. Men efter några månader hemma blev vardagen tung, de var hela tiden sjuka och sov dåligt.

Julia Taravellas båda pojkar har AGU.
Julia Taravella har rötter i Finland Julia Taravellas båda pojkar har AGU. Bild: Yle/Jessica Stolzmann sjukdomar (diagnoser),Julia Taravella

Pojkarna var klumpiga och lärde sig tala senare än andra barn. I skolåldern blev det bara värre.

- Läkarna sade att de har gjort alla test och att det inte finns något mer de kan göra. De tyckte att jag bara borde acceptera att man inte alltid kan hitta en orsak.

Resultatet var fruktansvärt, jag hoppades att jag hade fel.― Julia Taravella

Julia Taravella gav ändå inte upp utan köpte ett gentest på nätet åt hela familjen i julklapp. Där fanns svaret - i den hundratals sidor långa rapporten med genetisk kod.

Julia som är ingenjör i kemiteknik lyckades tyda koden och analysera den och kom slutligen fram till vad det var för fel på hennes pojkar.

Julia Taravellas båda pojkar har AGU.
Julia Taravevellas söner Alexander och Daniel. Julia Taravellas båda pojkar har AGU. Bild: Julia Taravellas hemalbum sjukdomar (diagnoser)

- Resultatet var fruktansvärt, jag hoppades att jag hade fel. Men läkarna bekräftade det jag misstänkte, att båda pojkarna hade AGU. Det var förkrossande. Den värsta tänkbara diagnosen.

Vad är AGU?

AGU förorsakas av ett genfel som styr bildningen av enzymet aspartylglukosaminidas. Enzymet bryter normalt ner proteiner men när det inte sker på ett normalt sätt bildas det restprodukter i cellerna. Ansamlingarna leder till fortskridande skada på vävnader och organ med funktionsnedsättning som följd.

Varje år föds det 1-4 barn med AGU, Aspartylglukosaminuri. I Finland finns det omkring 300 diagnostiserade fall.

AGU är vanligare i Finland än på andra håll. Sjukdomen är en del av det finländska sjukdomsarvet.

AGU är en recessiv sjukdom, vilket innebär att man måste ärva den felaktiga genen från båda föräldrarna för att bli sjuk. Risken för det är 25%.

70 000 finländare eller var 64:e i landet bär på den muterade genen.

Alla patienter i Skandinavien härstammar från samma anfader.

AGU diagnostiserades för första gången år 1967 i Storbritannien. År 1970 rapporterades det om 11 fall i Finland.

Jag insåg att nu när jag visste vad pojkarna led av måste jag göra något åt saken.― Julia Taravella

Supermamma med superkrafter

Efter att Julia Taravellas båda barn diagnoserats med AGU var hon deprimerad. Hennes yngre son som då hade hunnit fylla tio försökte trösta henne. Han ville att de skulle se på en Spiderman-film tillsammans. Det var hans favoritfilm.

- Filmen slutar med frasen “med stora krafter följer ett stort ansvar”. Jag insåg att nu när jag visste vad pojkarna led av måste jag göra något åt saken.

Julias man hade några år innan tidigare haft en ovanlig form av cancer. Då hade Julia skrivit hundratals e-mail för att få läkare och forskare att samarbeta och hitta en bättre vårdform. Det hade lyckats. Hennes man överlevde trots den usla prognosen.

Nu beslöt hon göra det samma. Hon skrev tvåhundra e-mail till läkare och forskare som någonsin hade haft med AGU att göra.

- Jag fick sju svar men endast ett av dem gav mig hopp. Det kom från den finländska professorn Ritva Tikkanen.

Professor Ritva Tikkanen som hade skrivit sin doktorsavhandling om AGU för tjugo år sedan lovade att hon skulle kolla upp vad som hade gjorts inom AGU-forskningen under den senaste tiden.

Professor Ritva Tikkanen vid universitetet i Giessen.
Ritva Tikkanen som är professor i biokemi vid universitetet i Giessen har återupptagit AGU-forskningen. Professor Ritva Tikkanen vid universitetet i Giessen. Bild: Johnny Sjöblom sjukdomar (diagnoser),Ritva Tikkanen

Tikkanen märkte att att ingenting hade gjorts sedan nittiotalet inom AGU-forskningen.

Inom andra sjukdomar hade forskningen gått framåt och hon hittade en medicin som redan fanns på marknaden och som kanske kunde hjälpa Julias barn och alla andra AGU-barn.

Julia började samla in pengar för Ritva Tikkanens forskning och för två år sedan började medicineringen.

- Mina söner gillar att bowla och man kan se att de gjort framsteg. Hand-öga-koordinationen har blivit mycket bättre. De brukade få trettio poäng men nuförtiden får de 120-150 poäng.

Julia Taravellas son Alexander med professor Ritva Tikkanen.
Julia Taravellas yngre son Alexander tillsammmans med professor Ritva Tikkanen. Julia Taravellas son Alexander med professor Ritva Tikkanen. Bild: Julia Taravella sjukdomar (diagnoser),Julia Taravella

Julias barn har också blivit intresserade av nya saker och andra människor på ett helt nytt sätt. De ställer frågor som visar på empati. Samtalsämnena är fler än tidigare. Och det bästa av allt är att utvecklingen nu går framåt hela tiden.

Tjugoen finländska AGU-barn får nu medicin

I maj besökte Julia Taravella Finland för att träffa andra AGU-föräldrar och berätta det senaste om forskningen och penninginsamlingen som har blivit ett heltidsjobb för henne.

Utan Julia skulle vi inte vara var vi är nu. Vi är evigt tacksamma för allt hon har gjort.
― Pia von Weymarn-Vihtonen

Tack vare Julia finns det nu hopp för ett tjugotal finländska AGU-barn som har kommit med i Ritva Tikkanens läkemedelstest. De har i år börjat ta en medicin.

Julia Taravellas träffar finländska AGU-familjer i Esbo.
Pia von Weymarn-Vihtonen (längst till höger) träffade Julia Taravella i Esbo i maj. AGU är vanligare i Finland än på andra håll i världen. Runtom i världen finns det enstaka diagnostiserade fall, i Finland är de omkring trehundra. Julia Taravellas träffar finländska AGU-familjer i Esbo. Bild: Yle/Jessica Stolzmann sjukdomar (diagnoser)

Pia von Weymarn-Vihtonens son Oliver är ett av barnen som testar läkemedlet.

- Jag trodde aldrig att jag skulle få se den här dagen. När Oliver föddes sades det att det inte finns botemedel. Utan Julia skulle vi inte vara var vi är nu. Vi är evigt tacksamma för allt hon har gjort.

Pia tycker att hennes son Oliver är lugnare sedan han började med medicinen men det är för tidigt att säga om den fungerar eller inte. I början av nästa år kan man dra de första slutsatserna.

- Vi hade ju redan begravt alla förhoppningar gällande Olivers framtid. Jag vet inte om vi vågar börjar hoppas men det är klart att vi önskar att Oliver ska kunna få njuta av livet lite längre.

Oliver Vihtonen är en glad och godhjärtad fjortonåring som njuter av livet.
Oliver Vihtonen är fjorton år gammal, han fick diagnosen AGU då han var fem. Oliver Vihtonen är en glad och godhjärtad fjortonåring som njuter av livet. Bild: Yle/Jessica Stolzmann sjukdomar (diagnoser)

Goda eller onda superhjältar

Julia Taravella är nöjd med resultaten men hennes superkrafter är inte slut. Härnäst är siktet på genterapi och det kommer att bli av i slutet av nästa år. Tio AGU-barn, varav en del är från Finland, kommer att väljas ut för testet.

Genterapi är en engångsterapi där man sätter in en frisk gen i cellerna och förhoppningen är att patienten kan bli helt återställd.

Julia Taravellas son Daniel lär sig att laga mat.
Julia Taravellas son Daniel lär sig att laga mat. Julia Taravellas son Daniel lär sig att laga mat. Bild: Julia Taravellas hemalbum sjukdomar (diagnoser)

Julia har redan förberett sina barn eftersom det sannolikt innebär en lite längre sjukhusvistelse. Hon har sagt åt dem att eftersom de är superhjältar så kommer de att få nya krafter insprutade i sina hjärnor.

- Min yngre son frågade mig om de kommer att bli goda eller onda superhjältar.

Jag sade att det får de själva bestämma.

Tanken att ett mentalt handikappat barn plötsligt kan bli friskt och börja lära sig saker är hisnande.

- Jag är ivrig men det är också lite skrämmande.

Läs mera:

Oliver Vihtonen är en glad och godhjärtad fjortonåring som njuter av livet.

När läkaren berättade diagnosen gömde Pia sig på toaletten - alla förhoppningar och drömmar hon hade för sitt barn gick i kras

Förseningen i utvecklingen fick den värsta tänkbara förklaringen - Pias son lider av en allvarlig finländsk genetisk sjukdom.

Läs också

Vetenskap

Nyligen publicerat - Vetenskap