Hoppa till huvudinnehåll

När läkaren berättade diagnosen gömde Pia sig på toaletten - alla förhoppningar och drömmar hon hade för sitt barn gick i kras

Oliver Vihtonen är en glad och godhjärtad fjortonåring som njuter av livet.
Oliver Vihtonen är en glad och godhjärtad fjortonåring som njuter av livet. Bild: Yle/Jessica Stolzmann sjukdomar (diagnoser)

Vid födseln verkar barnen friska, men de är allvarligt sjuka. I lekåldern kommer de första symptomen på en sjukdom som leder till allvarlig funktionsnedsättning. AGU eller aspartylglukosaminuri är en genetisk sjukdom som är vanligare i Finland än på andra håll i världen.

När Pia von Weymarn-Vihtonen fick höra sin son Olivers diagnos låste hon in sig på toaletten på Barnets Borg. Hon satt sig på huk på toalettlocket och kände att hon inte fick luft.

Fem och ett halvt år tidigare hade Oliver fötts som en frisk tiopoängsbebis på Barnkliniken. Men bebistiden hemma på Brändö Helsingfors blev tung. Oliver sov dåligt, sällan mer än två timmar åt gången.

Han hade ofta inflammation i öronen. Han lärde sig att gå sent. Han gillade inte att gunga. Han var sen med att lära sig tala.

Ibland hörde han inte då föräldrarna ropade på honom från nedre våningen.

Pia von Weymarn-Vihtonen.
Pia von Weymarn-Vihtonen är idag mamma till tre barn, Oliver och hans två yngre systrar. Pia von Weymarn-Vihtonen. Bild: Yle/Jessica Stolzmann sjukdomar (diagnoser),Pia von Weymarn-Vihtonen

- Det var många saker som inte stod rätt till men läkarna verkade inte oroliga, de hade alltid en förklaring.

Läkarna sade att det sannolikt var öroninflammationerna som var orsaken till att Oliver utvecklades långsammare.

Varje förälder som har varit med om det vet hur det känns och den som inte har varit med om det hoppas jag att aldrig ska behöva uppleva det― Pia von Weymarn-Vihtonen

När Oliver var fem och ett halvt år och hade gått i ergoterapi och talterapi men inte gjort några nämnvärda framsteg togs det blodprov och urinprov på honom. Ett av de syndrom som skulle uteslutas var AGU, en genetisk sjukdom som är vanlig i Finland.

- Vi förstod ju att det var något lite allvarligare då de inte ville berätta på telefon vad det var. Men att det det skulle vara så här allvarligt trodde vi aldrig.

Sjukhuspersonalen fick bryta upp dörren för att få ut Pia från toaletten. Hon var tvungen att sätta sig ner och lyssna.

- Varje förälder som har varit med om det vet hur det känns och den som inte har varit med om det hoppas jag att aldrig ska behöva uppleva det.

Oliver med pappa Mika i familjens hem på Lidingö.
Pappa Mika Vihtonen med Oliver i familjens hem på Lidingö. Oliver med pappa Mika i familjens hem på Lidingö. Bild: Yle/Jessica Stolzmann sjukdomar (diagnoser),Pia von Weymarn-Vihtonen

Tiden är en fiende

AGU är en genetisk sjukdom som leder till allvarlig funktionsnedsättning. Barnen föds symptomfria, de första tecknen kommer först i lekåldern och ännu i början av skolåldern är funktionsnedsättningen oftast lindrig.

AGU-barnen klarar sig i regel som andra barn fram till sex års åldern men efter det stagnerar utvecklingen. Vid 25-30 årsåldern förlorar de redan inlärda färdigheter.

Vad är AGU?

AGU förorsakas av ett genfel som styr bildningen av enzymet aspartylglukosaminidas. Enzymet bryter normalt ner proteiner men när det inte sker på ett normalt sätt bildas det restprodukter i cellerna. Ansamlingarna leder till fortskridande skada på vävnader och organ med funktionsnedsättning som följd.

Varje år föds det 1-4 barn med AGU, Aspartylglukosaminuri. I Finland finns det omkring 300 diagnostiserade fall.

AGU är vanligare i Finland än på andra håll. Sjukdomen är en del av det finländska sjukdomsarvet.

AGU är en recessiv sjukdom, vilket innebär att man måste ärva den felaktiga genen från båda föräldrarna för att bli sjuk. Risken för det är 25%.

70 000 finländare eller var 64:e i landet bär på den muterade genen.

Alla patienter i Skandinavien härstammar från samma anfader.

AGU diagnostiserades för första gången år 1967 i Storbritannien. År 1970 rapporterades det om 11 fall i Finland.

- Nu är Oliver fjorton och på en sex-sjuårings kognitiva nivå. Emotionellt kan han vara allt mellan tre och fjorton, motoriskt motsvarar han en 10-12-åring, berättar Pia.

Oliver går omkring rastlös i familjens hem på Lidingö i Stockholm dit Pia och Mika har flyttat på grund av pappa Mikas jobb.

Han klär på sig en spelskjorta med Mikael Granlunds och Erik Haulas namnteckning.

- Den har jag fått av mommo. Hon känner Erik Haula, förklarar Oliver.

När pappa Mika kommer hem från jobbet ska de spela innebandy på bakgården.

Oliver har svårt att hitta på sysselsättning och han blir lätt aggressiv om något inte går som han tänkt sig.

- Oliver är en godhjärtad och humoristisk pojke. Det svåraste har varit att se hur sjukdomen äter upp av hans goda egenskaper, förklarar Pia.

Oliver har inte ännu börjat förlora färdigheter, men han måste träna hårt för att bevara det han redan lärt sig. Som till exempel bokstäverna. Dem får han träna på nytt efter varje sommarlov.

Oliver är fjorton år och gillar att spela olika bollsporter.
Oliver är motoriskt skicklig. Han spelar fotboll, innebandy, simmar och åker skridsko. Det är inte många AGU-barn i hans ålder som har de färdigheterna Oliver är fjorton år och gillar att spela olika bollsporter. Bild: Yle/Jessica Stolzmann sjukdomar (diagnoser),Pia von Weymarn-Vihtonen

Ibland när det har varit en tung dag och Oliver har fått flera raseriutbrott är han ångerfull och frågar sin mamma varför just han måste ha den här sjukdomen.

- Vad kan man svara? Jag brukar säga att jag inte vet varför men att du är bra som du är, säger Pia.

För Pia har det varit en lång process att acceptera diagnosen. Hon gick länge i terapi.

- Jag har insett att det är mitt liv som fallit sönder, inte Olivers. Han har inte haft de förhoppningar och drömmar som jag har haft. Det har varit en lättnad för mig att inse att han inte lider.

Gustav Vasas politik orsaken till de finländska sjukdomarna

Vid den tid när Oliver föddes ansåg läkarna att det inte finns något botemedel mot AGU. I Finland har det forskats en hel del i AGU men efter att sjukdomen och den muterade genen kartlades på 90-talet stod forskningen stilla i åratal.

Jag har insett att det är mitt liv som fallit sönder, inte Olivers. Han har inte haft de förhoppningar och drömmar som jag har haft.― Pia von Weymarn-Vihtonen, Olivers mamma

Hos oss finns det fler diagnostiserade fall av AGU än på andra håll i världen. Det beror på det finländska sjukdomsarvet. Förutom AGU har forskare identifierat trettiofem andra ärftliga sjukdomar som nästan enbart förekommer i Finland.

Juha Kere som är professor i genetik och verksam vid Karolinska Institutet i Stockholm har själv kartlagt en av de finländska genetiska sjukdomarna.

- Det var på 70-talet på Barnkliniken i Helsingfors som man började förstå att det finns ett antal sjukdomar som är ärftliga och vanligare i Finland än på andra håll.

Det här beror på att en del finländare levt relativt isolerade.

- Gustav Vasa hade ett finger med i spelet. Han erbjöd skattefrihet för dem som flyttade till de östra delarna av Finland. Där levde de sedan isolerat och det har gjort att att förekomsten av vissa sjukdomsgener blev vanligare, säger Kere.

Juha Kere är professor i genetik.
Juha Kere säger att man i Finland inte kan tala om inavel. Fastän många finländare är släkt med varandra så är de så avlägset släkt att det inte räknas som inavel. Juha Kere är professor i genetik. Bild: Sakke Kantosalo Juha Kere
Gustav Vasa hade ett finger med i spelet. Han erbjöd skattefrihet för dem som flyttade till de östra delarna av Finland.― Juha Kere, professor i genetik

I Finland bär 70 000 människor på genfelet som leder till AGU om det ärvs av båda föräldrarna, det är var 64:e finländare. De flesta vet inte om att de bär på genen innan de får ett sjukt barn.

I Finland föds det 1-4 barn i året med diagnosen AGU.

- Som så ofta då det gäller sällsynta sjukdomar har det inte funnits ett ekonomiskt intresse för att utveckla ett botemedel. Ibland så händer det ändå att forskare av en slump kommer fram till en medicin som kan hjälpa, säger Kere.

Så har det hänt med AGU.

Finländsk professor i Tyskland är Olivers hopp

Det här är en osannolik historia, förklarar Ritva Tikkanen som är professor i biokemi i Tyskland vid universitetet i Giessen.

Det hela började med att hon fick en e-post av en amerikansk kvinna för några år sedan. Meddelandet kom från Julia Taravella vars båda söner några månader innan hade fått diagnosen AGU.

Tikkanen forskade i helt andra ämnen men hon hade för tjugo år sedan skrivit sin doktorsavhandling om AGU.

Professor Ritva Tikkanen har återupptagit AGU-forskningen.
Ritva Tikkanen har återupptagit AGU-forskningen efter att ha forskat i annat senaste tjugo åren. Professor Ritva Tikkanen har återupptagit AGU-forskningen. Bild: Johnny Sjöblom sjukdomar (diagnoser),Ritva Tikkanen

- Julia Taravella skrev att hon hade rötter i Finland och att jag var hennes sista hopp. Hon hade kontaktat alla i hela världen som någonsin hade haft att göra med AGU, säger Tikkanen.

Ett läkemedel som löser problemet har funnits på marknaden redan i tio år. Ingen har tänkt på att det också kan fungera på AGU.― Ritva Tikkanen, professor i biokemi

Tikkanen tvekade först eftersom hon arbetade med helt annat forskning men lovade att hon skulle kolla upp vad som gjorts inom forskningen under de senaste tjugo åren.

- Jag märkte att det inte hade gjorts någonting.

Tikkanen fick genast några idéer. Inom andra liknande sjukdomar hade forskningen gått framåt och man hade lyckats korrigera problem med proteinveckningen.

Också AGU beror på att proteinet veckar sig fel vilket gör att det samlas aspartylglukosaminidas i cellerna. Speciellt hjärncellerna påverkas och följden är funktionsnedsättning.

- Ett läkemedel som löser problemet har funnits på marknaden redan i tio år. Ingen har tänkt på att det också kan fungera på AGU.

Det är så många förhoppningar som jag redan begravt. Jag vet inte om jag vågar tillåta mig själv att hoppas.― Pia von Weymarn-Vihtonen

Efter Ritva Tikkanens upptäckt började Julia Taravellas pojkar testa ett läkemedel. De har en lite annan variant av AGU än de finländska AGU-barnen.

Förhoppningar som begravts?

Sedan februari i år har Pia och Mika blandat en sked medicinpulver i ett glas saft två gånger om dygnet och låtit Oliver dricka.

Tjugoen finländska AGU-barn är med i Ritva Tikkanens läkemedelstest.

Pia von Weymarn-Vihtonen träffar Julia Taravella i Esbo,
Julia Taravella som är till vänster på bilden besökte Finland i maj. Då träffade hon blanda andra Olivers mamma Pia von Weymarn-Vihtonen. Pia von Weymarn-Vihtonen träffar Julia Taravella i Esbo, Bild: Yle/Jessica Stolzmann sjukdomar (diagnoser),Pia von Weymarn-Vihtonen

- Det är så många förhoppningar som jag redan begravt. Jag vet inte om jag vågar tillåta mig själv att hoppas.

Professor Ritva Tikkanen analyserar med jämna mellanrum urin- och blodprov som tas på Oliver och de andra AGU-barnen.

Tikkanen är hoppfull men säger att det ännu är för tidigt att säga om medicinen fungerar. Först ett år efter att testet inletts kan man dra de första slutsatserna.

- Jag tror att medicinen fungerar, men vi kan inte ännu med säkerhet veta om den lyckas tränga sig igenom blodhjärn-barriären, säger Tikkanen.

Hos Julia Taravellas barn som redan har fått medicinen i två år har resultaten varit positiva. De har börjat lära sig nya saker och plötsligt är samtalsämnena fler än de har varit tidigare. Också motoriken och koordinationen har förbättrats.

Också Oliver har varit lugnare på den senaste tiden.

- Utan Ritva Tikkanen och Julia Taravella skulle vi inte vara där vi är idag. Vi får tacka dem för att framtiden inte längre ser så dyster ut, säger Pia.

Det finns plötsligt hopp om att Oliver kan få njuta lite längre av livet.

Här hittar du Svenska Yles podd om Oliver:

Läs också

Nyligen publicerat - Inrikes