Hoppa till huvudinnehåll

Vad berättar våra gener om vår historia?

Flera allvarliga sjukdomar är priset för att vi levt så isolerade

Finlands historia finns inte bara att läsa i böcker utan kan också läsas i generna på oss finländare. I våra gener hittas ungefär trettiosex ovanliga sjukdomar som förekommer oftare hos oss än på andra håll i världen. De kallas för det finländska sjukdomsarvet.

Det var läkarna på Barnkliniken i Helsingfors som på femtio- och sextiotalet märkte att det fanns vissa sjukdomar som var vanligare i Finland än i andra länder.

Idag vet man att det har att göra med att finländarna har levt isolerat och att en ovanligt stor del av finländarna är släkt med varandra.

Isoleringen stark i östra och norra Finland

De första finländarna var bosatta i landets västra delar och längs kusten. I slutet av 1500-talet flyttade en del av finländarna till de östra och norra delarna av landet.

Där levde de länge isolerade från andra människor. Det ledde till att vissa sjukdomar koncentrerades till de här områdena.

Fastän ingifte aldrig varit en del av vår kultur och man inte kan tala om inavel, kom samma gener att cirkulera i en relativt liten och isolerad krets.

- Vi är närmare släkt med varandra än man är på områden där människorna har haft mera kontakt med omvärlden, säger Albert de la Chapelle som är professor i genetik och har varit med och kartlagt de finländska genetiska sjukdomarna.

- På andra håll, som till exempel Mellaneuropa och framförallt i Nordamerika, har alla blandat sig med alla, men så är inte fallet i Finland.

Albert de la Chapelle.
Albert de la Chapelle gjorde en lång karriär i Finland innan han flyttade till Ohio i USA där han är verksam idag. Albert de la Chapelle. Bild: Yle/Jessica Stolzmann Albert de la Chapelle den yngre

de la Chapelle talar om en så kallad grundareffekt. Det är ett fenomen som uppkommer då ett nytt område befolkas genom ett fåtal individer. Den genetiska mångfalden blir liten och fastän gruppen sedan ökar i storlek blir effekterna länge bestående.

Exempel på grundarfolk där generna är avvikande eller där det förekommer ovanliga genetiska sjukdomar är religiösa sekter i USA, till exempel amishfolket som levt isolerat sedan 1700-talet från den övriga befolkningen.

Förutom finländarna har också islänningarna och malteserna levt geografiskt isolerat.

Hos oss kan vi delvis skylla på kung Gustav Vasa som i mitten av 1500-talet lovade skattefria år för dem som flyttade till östra Finland.

- Det som vi idag uppfattar som Kajanatrakten var helt obebott och Gustav Vasa ville få fler att bosätta sig där för att på sikt få fler skattebetalare och kanske för att få en mur mot Ryssland. Därför uppmuntrades folk från befolkningstäta områden att flytta dit, förklarar de la Chapelle.

gustav vasa
Gustav Vasa ville befolka ödemarkerna i östra Finland gustav vasa Gustav Vasa

- Våra fantastiska kyrkböcker går delvis tillbaka till Gustav Vasas tid. Gällande vissa sjukdomar har man kunnat påvisa vad personen hette som med all sannolikhet hade den felaktiga genen som sedan fördes vidare.

de la Chapelle påpekar att det inte endast är dåliga gener som är resultatet av att vi levt så isolerat. Det finns också sjukdomar som nästan inte alls förekommer hos oss.

- Till exempel cystisk fibros som är en obehaglig sjukdom och vanlig i anglosaxiska länder är praktiskt taget okänd i Finland.

de la Chapelle har kartlagt hälften av sjukdomarna

Albert de la Chapelle, som idag är verksam vid Ohio State University i USA efter en lång karriär i Finland, kartlade den första av de här sjukdomarna som idag räknas höra till det finländska sjukdomsarvet.

Den första finländska sjukdomen vars gen blev kartlagd var choroideremia, en ögonsjukdom som angriper ögonbotten och leder till blindhet― Albert de la Chapelle, professor

Efter det kartlade de la Chapelle och hans forskningsgrupp ungefär hälften av de 36 sjukdomar som räknas till det finländska sjukdomsarvet. Att generna är kartlagda gör att det är lätt att diagnostisera dem idag, och man kan också göra fosterdiagnostik om man vet att man har anlagen i släkten.

Sjukdomarna som hör till det finländska sjukdomsarvet är alla sällsynta även om de är vanligare hos oss än på andra håll. Många av dem är mycket allvarliga och leder till utvecklingsstörningar och tidig död.

De är helt olika sinsemellan, det de har gemensamt är att de orsakas av en förändring i en gen.

Ett barn insjuknar om det ärver den defekta genen av båda sina föräldrar.

Recessiv nedärvning.
För att insjukna till exempel i sjukdomen AGU krävs att båda föräldrarna bär på den defekta genen. Då är risken 25 % att barnet blir sjukt. Recessiv nedärvning. Bild: Yle/ Miro Johansson Sjukdom

Inget botemedel

I Finland gjordes långt in på nittiotalet banbrytande forskning i de så kallade finländska sjukdomarna, men efter att de alla var kartlagda har forskningen stått mer eller mindre stilla. Den allmänna uppfattningen har varit att de här sjukdomarna inte går att bota.

- Målet för forskarna är att hitta botemedel. Att så inte har skett beror på att det handlar om alldeles för komplicerade sjukdomar. För vissa av de här sjukdomarna pågår nu ändå medicinska försök där man försöker komma fram till behandlingsmetoder, säger de la Chapelle.

Man har hittat botemedel för ögonsjukdomen choroidermia och för AGU, en allvarlig sjukdom som leder till svår utvecklingsstörning. Forskarna upptäckte nyligen att en medicin som redan funnits på marknaden i tio år hjälpte mot AGU.

Juha Kere är professor i genetik.
Professor Juha Kere är verksam vid Karolinska Institutet. Juha Kere är professor i genetik. Bild: Sakke Kantosalo Juha Kere

Att ingen hade hittat medicinen för AGU tidigare visade hur illa det är ställt för dem som lider av sällsynta sjukdomar, säger genetikern Juha Kere vid Karolinska Institutet.

- Det som har hänt i Finland är att finansieringen av grundforskningen har minskat kraftigt. Utan bidrag från stiftelser skulle det knappast finnas någon grundforskning mera i vårt land. Man beviljar hellre pengar för forskning i vanliga sjukdomar än i de här väldigt sällsynta sjukdomarna.

Det statliga stödet till hälsoforskningen har under de senaste tjugo åren minskat till en femtedel. För tjugo år sedan beviljades hälsoforskningen 90 miljoner euro, motsvarande summa idag är tjugo miljoner.

Ungefär åtta procent av forskningsstödet går till forskning där sällsynta sjukdomar nämns i forskningsplanen. Förra året beviljades pengar till ett projekt som forskade i en av de finländska sjukdomarna. Men det sker inte varje år.

De finländska sjukdomarna har ingen särställning. Trots att de är vanligare hos oss prioriteras de inte på något sätt när det statliga forskningsstödet beviljas.

- Forskare forskar i vad de är intresserade av och vad de tror att de får finansiering för. De vet av erfarenhet att de inte får finansiering till projekt som inte är till nytta för ett stort antal människor, säger Kere.

Bildkälla: de svartvita bilderna är Aho & Soldans filmaterial.