Hoppa till huvudinnehåll

Jasu Jääskeläinen, 8 år, föddes blind och utan näsa

Läkaren hade aldrig sett något liknande

300 000 finländare lider av sjukdomar som klassificeras som sällsynta. En del av de drabbade är, förutom i Finland, ensamma i hela världen med sin sjukdom eller skada. Jasu Jääskeläinen är veterligen den enda i Finland med det sällsynta syndromet BAM.

Det här barnet får inte syre. DET HÄR BARNET FÅR INTE SYRE.

Mamman blir allt oroligare. Den nyföddes ansikte är täckt av tjockt sekret och hudfärgen blånar oroväckande snabbt.

Bara några sekunder tidigare hade den lättade mamman, Virva Jääskeläinen, fått barnet upplyft på sitt bröst.

Ingen panik. Näsan har förmodligen varit tryckt mot livmoderväggen och näsborrarna har täppts. Så här går det ibland för stora bebisar. Snart får du barnet i din famn igen.

Barnmorskan lyfte upp barnet i famnen och talade lugnande.

Det är bara en småsak.

Därefter såg Virva Jääskeläinen bara ryggen av barnmorskan då hon försvann mot intensivvårdsavdelningen. Minuterna rullade iväg, för den nyblivna mamman kändes de som timmar.

Är barnet alls vid liv?

I stället för barnmorskan stegade läkaren in genom dörren. Han var lugn, men den tomma famnen och den allvarliga uppsynen talade sitt tydliga språk. Nyheterna kunde inte vara goda.

Vi har aldrig påträffat ett sådant här barn i Finland förut. Vi saknar kunskap och kan inte ge någon prognos.

Näsan fick sin modell av storebrors

Ganska exakt åtta år senare är det dags för fredagskvällens traditionella tokerier i familjen Jääskeläinens vardagsrum.

“Ikuinen vappu takapenkil jatkuu, haluun tarunhohtoiseen.”

Hemma i Jyväskylä öser Jasu Jääskeläinen på med ord från låtar av sina favoritartister medan han gungar och vickar vilt i takt med rytmen. Allt från JVG till Eveliina och Korpiklaani ⎼ utantill ur minnet.

När en låt tar slut börjar en annan. Mamman och familjens äldre syskon Erika, Toni och Ronja följer roade med pratmakarens ståhej.

Virva Jääskeläinen har nu i cirka tre år ensam hållit småbarnsvardagen rullande. Den långa skolveckan är äntligen slut och veckoslutet står för dörren.

Åren har varit rena rama berg-och-dalbanan. Därför är goda dagar som den här guld värda.

“Salivili hipput tupput täppyt äppyt tipput hilijalleen.” (på svenska "det dansades vilt i salen, men i hemlighet")

Efter de sista takterna av Ievan polkka ⎼ en låt vars otaliga versioner Jasu, i motsats till den övriga familjen, aldrig tröttnar på ⎼ stannar han upp. Han lägger glasögonen på bordet och torkar ansiktet.

Med glasögonen åker också näsprotesen av. Den har utformats enligt storebrors näsa.

Alltid då det blir dags att förnya näsprotesen reser Jasu till Vasa med sin mamma.

⎼ Jag har ingen näsa, titta fast!

Jasu klappar teatraliskt mittpartiet av sitt ansikte med pekfingret och ler självsäkert.

Jasu Jääskeläinen lider av det mycket sällsynta BAM-syndromet.

Syndromet som kännetecknas av näslöshet och små ögon samt bristfällig utveckling av könsorganen heter officiellt Bosma Arhinia Microphthalmia (National Organization for Rare Disorders, NORD).

Sällsynta sjukdomar

Enligt nätverket Harvinaiset-verkosto känner man i dag till cirka 6000⎼8000 sällsynta sjukdomar eller skador i världen.

Uppskattningsvis 80 % av de sällsynta sjukdomarna är genetiskt betingade. En del är däremot mindre entydiga; de kan utbrista till följd av miljöfaktorer, smittsjukdomar eller en skada.

I Finland klassificeras en sjukdom som sällsynt då högst fem personer per 10 000 invånare lider av den.

De sällsynta sjukdomarna delas in i 24 sjukdomsgrupper härledda direkt från strukturen i ett kunskapsnätverk som startats och understöds av Europeiska kommissionen.

Till dessa räknas bland andra hudsjukdomar, immunologiska sjukdomar och leversjukdomar. Mer komplexa missbildningssyndrom återfinns i egna kunskapsnätverk.

I Finland har den regionala koordineringen av förebyggandet, diagnostiken, vården och rehabiliteringen av sällsynta sjukdomar koncentrerats till de fem universitetssjukhusen.

I det nyligen förnyade nationella programmet för sällsynta sjukdomar, Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma (Statsrådet), lyfter man bland annat fram den stora regionala variationen vad service beträffar. Vården, rehabiliteringen och stödet i vardagen är ibland svåra att förverkliga då det gäller personer med sällsynta sjukdomar.

Jasu har alla kännspaka BAM-drag. Han är blind. Ögonglobens strukturer har utvecklats men de är mycket, mycket små.

Ögonnerverna är avvikande och han kan urskilja en aning starkt ljus, men i övrigt har han ingen syn kvar.

Näsans strukturer saknas helt och hållet. Gommen är hög och smal.

⎼ Det här är på så sätt ett bra syndrom, om man kan säga så, att det i allmänhet inte är kopplat med utvecklingsstörning eller associerade sjukdomar. Jasu går i vanlig skola, men han har en assistent, berättar Virva Jääskeläinen.

Enligt patientorganisationen NORD har BAM-syndromet fastställts hos färre än hundra personer i hela världen under det senaste århundradet.

I Finland upprätthåller Institutet för hälsa och välfärd (THL) statistik över medfödda missbildningar i registret för medfödda missbildningar. Men registrets statistikrapport innehåller endast information om antalet och förekomsten av vanligare missbildningar.

Information om sällsynta fall såsom Jasu kan inte överlåtas av dataskyddsskäl. De knippas ihop och placeras under en och samma kod som “icke-klassificerade syndrom”.

Jasu är veterligen fortfarande Finlands enda BAM-barn.

Den snabba diagnostiseringen var mest en lycklig slump.

“Jag fick lust att säga att det är ju du som är läkaren”

Ungefär 300 000 finländare lever med en sällsynt sjukdom eller skada. Deras tillvaro är inte alltid den enklaste.

En stor del av dem som lider av sällsynta sjukdomar saknas fortfarande i statistiken och har inte fått något namn på sin sjukdom. Därmed blir de också utan adekvat vård.

Smärtpunkterna framträder också i det nyligen uppdaterade nationella programmet för sällsynta sjukdomar, Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2019⎼2023 (Statsrådet).

Jasus envisa läggning märktes enligt mamman redan i ett tidigt skede. I kuvösen slet han själv loss andningsröret och fortsatte andas för egen maskin.

Finländska barn med sällsynta sjukdomar föds fortfarande i ett land där det inte finns ett enhetligt nationellt register för sällsynta sjukdomar ⎼ även om grundandet av ett sådant register skrevs in redan i det tidigare nationella programmet.

Två sjukvårdsdistrikt har skapat egna register men inte heller de klarar av att kommunicera sinsemellan.

Eftersom ett enhetligt register saknas kan det heller inte kopplas till motsvarande register på europeisk nivå.

Den finländska arvsmassan är så säregen (Suomalaiset eivät ole perimältään eurooppalaisia, Itä-Suomen yliopisto; Östra Finlands universitet) att ett register också skulle gagna försöken att få till stånd en nationell helhetsbild.

De här människorna har ingen enskild läkare som skulle känna till deras helhetssituation― Virva Jääskeläinen

Ett folk med ett avvikande sjukdomsarv måste själv se till att alla sällsynta fall upptäcks.

⎼ Hos oss saknas många sällsynta sjukdomar som är vanliga på andra håll, säger avdelningsöverläkare Mikko Seppänen vid enheten för sällsynta sjukdomar vid Helsingfors universitetssjukhus.

Enligt Seppänen är redan det ett stort framsteg om man tar i bruk de exakta så kallade Orpha-koderna som skapats enkom för registrering av sällsynta sjukdomar.

⎼ Alla som jobbar med sällsynta sjukdomar vill ha ett sådant register. Det gäller att inse att det är en viktig fråga ⎼ som behöver finansiering. Med andra ord en politisk fråga, konstaterar Seppänen.

Tuija Ikonen, medicinalråd vid Social- och hälsovårdsministeriet, berättar att det ännu inte finns någon exakt uppskattning av vare sig kostnader eller tidtabell för ett register över sällsynta sjukdomar.

Hon påpekar att det är en lång process att utveckla kvalitativa register och den kräver kunnande på många områden. Till exempel läkare, specialister på informationssystem och data-analytiker brukar vara med.

⎼ Bara att definiera Orpha-koderna på finska har varit ett långvarigt uppdrag som krävt expertis. Finland hör till de första som har infört dem i den nationella kodservern, säger Ikonen.

Men enligt Seppänen saknas Orpha-koderna fortfarande helt och hållet i de elektroniska sjukjournalerna. De har inte tagits i bruk nationellt.

"Jag ville ha blåa ögon, för det är min favoritfärg"

Virva Jääskeläinen har upplevt de flesta av de problem som tär såväl på den som har en sällsynt sjukdom som på den närstående. I Jasus fall är vården splittrad på många olika instanser.

⎼ De här människorna har ingen enskild läkare som skulle känna till patientens helhetssituation, säger Virva Jääskeläinen.

Hon ger några exempel.

De äldre syskonen är Jasus förebilder. Det krävs inte mycket kittlande för att Erika ska få lillebror att skratta.

I Jasus fall sköts ärenden som gäller ögonen på ögonpolikliniken och ärenden som gäller öronen på öronpolikliniken. Munnen, halsen och skallen är Helsingforsbaserade Läpp- och gomspaltscentret HUSUKE:s specialområde.

För att tillverka ögonproteser krävs besök i Helsingfors medan näsproteserna görs i Vasa.

⎼ Jag ville ha blåa ögon, för det är min favoritfärg, säger Jasu.

Vad är det för fel på barnet, vad borde man ge honom?

I Jasus fall finns det inte en så enkel sjukdom eller förkylning att ett vanligt besök vid hälsocentralen skulle räcka.

Det som i normala fall kommer ut genom näsan vid en förkylning kommer i Jasus fall ut genom öronen.

Även om Virva Jääskeläinen inser att situationen inte heller är lätt för vårdpersonalen känns det allra värst då barnets läkare frågar mamman: Vad är det för fel på barnet, vad borde man ge honom?

⎼ Ibland har jag fått lust att säga att det är ju du som är läkaren, berätta du.

I något skede slutade Jääskeläinen berätta för läkarna att hon har en utbildning i vårdbranschen.

⎼ Emellanåt skulle jag bara vilja vara mamma. Vara lite omedveten om allt, spela lite dum också.

Den utspridda vården och informationen upplevs som ett virrvarr och kaos. Det känns som att ingen bryr sig.

Avdelningsöverläkare Mikko Seppänen vid enheten för sällsynta sjukdomar känner igen fenomenet.

⎼ Känslan är berättigad. Vi har ett isoleringsproblem, var och en sköter sitt. Egentligen borde ansvaret ligga hos en enda vårdande enhet, konstaterar Seppänen.

Enligt Seppänen borde specialområdena kommunicera bättre sinsemellan, men också kring detta finns ett evighetsproblem.

⎼ En mångproffessionell vård är alltid effektivast men kräver personal. Tiden tas från de andra patienternas vård, eller från de vårdande läkarnas fritid. Bäst vore att öka den elektroniska konsultationen och ordna fler problemfokuserade möten.

En otrolig slump

Då den nyfödde låg på Virva Jääskeläinens bröst kunde hon inte ana att familjens minsting saknade något väsentligt.

Missbildningar upptäcks ofta redan före förlossningen i samband med ultraljudsundersökning. För Jääskeläinen gick sanningen upp först då barnmorskan hade rengjort pojkens ansikte.

⎼ Sist och slutligen var det en välsignelse. Jag behövde inte oroa mig för framtiden under graviditeten, tänker Jääskeläinen efteråt.

Precis när Jasu föddes deltog överläkaren för neonatalavdelningen vid Mellersta Finlands centralsjukhus i en internationell konferens.

I programmet ingick en föreläsning om ett syndrom som kännetecknas av avsaknad av näsa samt små ögon.

⎼ Överläkaren som deltog i konferensen hade tänkt att sjukdomen är så sällsynt att han knappast råkar ut för ett sådant barn i Finland. Därför skippade han föreläsningen.

⎼ Efter att ha rest hem låste han upp telefonen på Helsingfors-Vanda flygplats och såg ett meddelande från den läkare som just då jobbade på sjukhuset: Nu hade ett sådant barn fötts, berättar Virva Jääskeläinen.

Överläkaren visste genast vem han skulle kontakta. Jasus syndrom fick ett namn redan under de första månaderna.

Under min karriär har jag stött på tre fall där diagnosen dröjde i över 50 år― Avdelningsöverläkare Mikko Seppänen

Alla har inte lika god tur. En del av dem som lider av sällsynta sjukdomar tvingas vänta länge på en diagnos.

Mycket kommer an på sjukskötarens eller läkarens förmåga att känna igen patientens besvär och hänvisa till en kunnig specialist. Också de är få.

Ur patientens synvinkel är det ett lyckligt sammanträffande ifall det finns läkare som har kunskap om och intresse för ifrågavarande sällsynta sjukdom.

Avdelningsöverläkare Mikko Seppänen berättar att det i Finland till exempel bara finns en läkare som är specialiserad på sällsynta ämnesomsättningssjukdomar hos vuxna.

De sällsynta sjukdomarna är inte formella specialiseringsområden, vilket betyder att utbildningen inte är reglerad och handledning saknas.

Seppänen har specialiserat sig på ärftliga och sällsynta avvikelser i människans immunförsvar.

De senaste 20 åren har centralsjukhusen lyckats värva åtminstone en specialläkare för barn och en för vuxna med kunskap om sjukdomar i immunförsvaret. Det är en specialläkare som kan skicka patienten vidare till ett universitetssjukhus.

Universitetssjukhusen har i sin tur numera minst två barn- och två vuxenläkare som klarar av att ställa diagnos.

Seppänen har diagnostiserat sällsynta sjukdomar hos över 70-åringar.

⎼ När vi talar om sjukdomar som inte syns utanpå kan det ta årtionden innan de upptäcks.

⎼ Under min karriär har jag stött på tre fall där diagnosen dröjde i över 50 år. Då vi kom underfund med mekanismen bakom sjukdomen innebar det ett abrupt slut på tiotals år av sjukhusbesök för patienterna, säger Seppänen.

Ytterligare ett specialbarn i familjen

De första månaderna i Jasus liv ⎼ eller närmare bestämt de första arton månaderna ⎼ förlöpte ur mammans synvinkel som i ett töcken.

Jasu föddes i september och låg på sjukhus ända till julen.

Jääskeläinen färdades mellan hemmet och sjukhuset och tillbringade nätterna med att studera medicinska publikationer på nätet.

Den över tre kilo tunga sonen i sin lilla kuvös hade seg livslust. När läkarna satte in ett andningsrör åt Jasu rev han loss det, vände sig i en bekvämare ställning på magen och andades själv.

Matningssonden gick samma öde till mötes. Jasu klarade av att andas genom munnen då sköterskan testade att mata honom med nappflaska.

⎼ I och med det här öppnades en ny värld för oss; det skulle bli möjligt för oss att åka hem, säger Jääskeläinen.

Till en början varade hembesöken några timmar. När Jasu var tre månader gammal fick han nattpermission och firade sin första jul hemma. Vid årsskiftet skrevs pojken ut från sjukhuset.

Syremonitorn pep med cirka 20 minuters mellanrum och väckte de vuxna som med hjärtat i halsgropen kontrollerade hur bebisen mådde.

Nu är det mikrovågsugnen som piper i familjen Jääskeläinens kök. Mamma trollar fram lax ur ugnen medan tillbehören landar på tallriken via en sväng i mixern. Jasu trummar med fingrarna mot matbordet.

Syskonen är olika till karaktären. Ronja trivs hemma i sin egen trygga vrå medan Jasu gärna är i centrum för uppmärksamheten. När han blir stor vill han grunda ett band.

Han är inte familjens enda specialbarn. Tioåriga Ronja började uppvisa symptom strax efter Jasus födsel och man har fortfarande inte lyckats ställa en entydig diagnos.

⎼ Hon har lite av varje från olika syndrom. Men ändå inget sådant heltäckande som man kunde dra slutsatsen av att det är just det här specifika syndromet. Utgående från det gav man ursprungligen Ronja diagnosen för dem som faller mellan stolarna: odefinierad funktionsnedsättning.

Före skolstarten fick Ronja diagnosen odefinierad utvecklingsstörning.

Tack vare den är det betydligt lättare att få service och stöd för psykiskt funktionshindrade Ronja än för Jasu som “bara” lider av en sällsynt sjukdom men samtidigt är allvarligt funktionshindrad.

Jääskeläinen har varit anhörigvårdare för sina specialbarn sedan år 2013.

⎼ Under åren har man varit tvungen att vara allt från jurist till läkare, från mamma till domare. Också utan allt det skulle det vara fullt upp, säger Virva Jääskeläinen.

När familjen tittar på film berättar mamma Virva vad som för tillfället syns i rutan

Familjen Jääskeläinen sitter i soffan.




Familjen Jääskeläinen sitter i soffan.
Bild: Simo Pitkänen / Yle
barn (familjemedlemmar),barn med särskilda behov

Nu flyter vardagen för första gången smidigt. Det får mamman att le.

⎼ Man kan kalla det något slags flow-tillstånd. Det här är vardagen för en familj med specialbarn där någon emellanåt blir sjuk och hela familjen måste släpas med till sjukhuset, men det är också vår familjs vanliga vardag.

⎼ Jag kan inte föreställa mig något annat.

Virva Jääskeläinen hoppade av arbetslivet och började studera. Nu slipper hon ringa sju ställen om barnet råkar insjukna före arbetsdagen.

⎼ Det var taxifärder, lärare, assistenter, eftisar och den egna arbetsgivaren. Arbetslivet har liten förståelse för föräldrar med specialbarn. Många skulle vilja vara med i samhället, göra ens en liten arbetsinsats, säger Jääskeläinen.

Härnäst drömmer hon om att utexamineras som tolk för talhandikappade och om att sysselsätta sig själv.

⎼ Då kunde jag styra upp min egen vardag på riktigt.

“Syskon” runt om i världen

När det tystnar i huset inför kvällen öppnar Jääskeläinen webbläsaren och börjar rota i forskningsrön gällande sin sons sällsynta sjukdom. Om man stannar upp helt och hållet tar utmattningen över utan att släppa greppet.

Kunskapstörsten har definitivt inte sinat.

När hon lyckas fiska fram en människa som delar hennes erfarenheter på nätet känns det som att hennes hjärta gör några extra volter.

Man är trots allt inte ensam här i världen.

Jääskeläinen har bland andra stött på en irländsk mamma vars dotter föddes utan näsa. Genom kvinnornas kontakt skapades en Facebook-grupp som för närvarande har kring tjugo medlemmar runt om i världen: från Norge, Tyskland, USA och Mexiko.

Medlemmarna har antingen diagnostiserats med BAM-syndrom eller endast med en del av de drag som ingår i syndromet. Också anhöriga till de drabbade hör till gruppen.

⎼ Vi är i en lycklig position. När Jasu diagnostiserades var han enligt medicinska publikationer den fjärde i världen.

⎼ Nu har det dykt upp några liknande pojkar, yngre än Jasu, i gruppen. Vi kan omöjligt veta allt eftersom föräldrarna kan förbjuda att barnen taggas i inläggen. Också i utvecklingsländer kan det finnas sådana här barn som vi inte vet om.

Jasus mat mosas i mixer

En av medlemmarna i gruppen är en vuxen man med exakt samma drag och diagnos som Jasu.

⎼ Av honom kan man fråga enkla saker som man tidigare inte kunde fråga av någon. Till exempel om Jasu kan resa ombord på ett flygplan eller om trycket i öronen blir för stort. Och visst kan han det!

Virva Jääskeläinen har lagt märke till att näslösa människor liknar varandra väldigt mycket. Det som saknas blir ett dominerande drag i ansiktet.

⎼ Alldeles som om vi på något sätt vore släkt fast vi aldrig har träffat varann. De här barnen ser ju alldeles lika ut, de kunde vara syskon. Vi gläds tillsammans då det sker något positivt: någon har fått sin näsa opererad, fått en ny protes eller firar bara sin födelsedag.

Kan gruppen inom en nära framtid månntro glädjas över Jasus näsoperation?

⎼ Inte på flera år än. När Jasu är tillräckligt gammal får han själv bestämma om han vill ge sig in i en så stor operation eller om vi klarar oss så här, säger mamma, och hennes min blir allvarlig igen.

En sak är säker enligt Jääskeläinen. Operationen kommer inte att ske i Finland.

“I det här fallet uppskattar jag andra länders expertis mer än den finländska hälsovården”

Mången utländsk forskare är redo att med öppna armar hjälpa till vid undersökningen av de sällsynta finländska fallen och vid operationer, såvida finansieringen ordnas.

⎼ Om vi tänker på Jasu så tror jag inte att han kan opereras i Finland så att en ny näsa kan byggas upp. Den hjälpen måste skaffas utomlands, om man vill gå in för det, säger Jääskeläinen.

Jääskeläinen grundar sitt påstående på erfarenheter som andra föräldrar haft, föräldrar med barn som Jasu. En italiensk mikrokirurg har redan meddelat sitt intresse för att undersöka Jasu och möjligen operera hans näsa.

Olika fordon har blivit bekanta för Jasu då mor och son ofta gasar iväg på läkarbesök till olika städer tillsammans. “Läkarbesök är helt kul. Eller de där resorna, inte det som görs där hos läkaren”, beskriver Jasu.

Ifrågavarande kirurg har årtionden av erfarenhet och kunskap om krävande ansiktsoperationer.

⎼ Jag har inget emot finska läkare, tvärtom. I synnerhet på HUSUKE och Mellersta Finlands centralsjukhus har vi fått god vård och underbar service. Trots det har jag sagt rakt ut att Jasu inte kommer att bli den första som utsätts för ifrågavarande operation. I det här fallet uppskattar jag andra länders expertis mer än den finländska hälsovården.

Jääskeläinen har under åren grävt fram en enorm mängd namn på utländska experter som undersökt BAM-patienter och bett finska läkare vara i kontakt med dem.

I samarbetet med experter utanför Europa krånglar dataskyddsfrågor till det hela.

Mamman har ofta fått rådet att själv ringa experten och därefter förmedla kunskapen vidare till de finska vårdande läkarna.

Jääskeläinen vill undvika risken för missförstånd. Två främmande språk kommer emellan: engelskan och läkarvetenskapen.

⎼ Jag förstår den strikta lagstiftningen, men jag vill också bara mitt barns bästa. Jag tycker de kunde kommunicera sinsemellan.

Avdelningsöverläkare Mikko Seppänen vid enheten för sällsynta sjukdomar försäkrar att man under de senaste åren gått framåt när det gäller att organisera och främja vården av sällsynta sjukdomar, även om patienten ännu inte märker det.

Enligt Seppänen kommer de datasäkra konsultationerna att öka ytterligare mellan europeiska och finska experter.

En del vårdenheter vid universitetssjukhusen har redan anslutit sig till det europeiska kunskapsnätverket för sällsynta sjukdomar och till enskilda undergrupper inom nätverket. Det finns till exempel ett eget kunskapsnätverk för missbildningar som gäller huvudet och halsen.

Då och då deltar Jasu i Valteri-skolan Onervas stödperioder i Jyväskylä. Då är han borta hemifrån flera nätter. Valteri är ett nationellt center för lärande och kompetens som lyder under Utbildningsstyrelsen.

Strävan har varit att få in en egen finskspråkig representant i varje kunskapsnätverk.

Men om den bästa expertisen ur patientens synvinkel finns utanför Europas gränser, till exempel i USA? Hur utbyter man då information?

⎼ Då kan det bli problem. Den europeiska dataskyddsförordningen GDPR är mycket strikt. En människa kan identifieras på basis av en väldigt liten mängd information. I dessa tider är missbruk av maskininlärning mycket möjligt.

Seppänen säger att syftet med dataskyddsförordningen är gott, även om den till en viss grad försvårar vården av och forskningen kring sällsynta sjukdomar.

⎼ I dagens värld är den en mycket sund lag vad målsättningarna beträffar.

Och framtiden då?

Utmärkande för de läkare som sköter sällsynta sjukdomar är att de är starkt engagerade i arbetet och utvecklingen av den egna kompetensen. Enligt Seppänen återspeglar de ofta ett slags pionjäranda.

När forskningsanslagen minskar och blir stiftelsebaserade försvinner kunniga forskare utomlands. Det är ett reellt hot då det gäller vård och forskning av sällsynta sjukdomar i framtiden.

⎼ Utan medicinsk forskning har vi snart inga experter med spetskompetens kvar. Forskning är inte bara något exotiskt pyssel utan en mekanism genom vilken ny kunskap och grundligt insatta läkare skapas.

Enligt Seppänen är det bråttom. Om vi väntar ännu alltför många år har experterna försvunnit utomlands.

Jasu gillar stödperioderna på Onerva. Det är oftare mamma som saknar sin son mer än sonen som saknar mamma. “Vi brukar ofta sjunga allt möjligt med kompisarna ⎼ vad vi bara kommer på. Ofta Ievan Polkka!”, berättar Jasu.

Seppänen understryker att varje person med en sällsynt sjukdom är oerhört värdefull för forskningen, och vikten kommer bara att öka inom den närmaste framtiden.

Inom Helsingfors och Nylands sjukvårdsdistrikt går 18 procent av specialsjukvårdens helhetskostnader till vården av sällsynta sjukdomar.

Då det gäller diagnostik och vård av folksjukdomar finns det verksamheter som kan automatiseras.

Men då det gäller sällsynta sjukdomar lyckas det här enligt Seppänen inte eftersom det i ett land av Finlands storlek i bästa fall bara upptäcks ett tiotal eller ett par hundra patienter.

Dessutom finns det många som är ensamma med sin sjukdom.

⎼ För att artificiell intelligens ska lära sig förstå något om sällsynta sjukdomar krävs en oändlig mängd räknekapacitet och en stor mängd patienter. Den lär sig inte lika snabbt och den saknar den intuition som är en betydande del av läkarens jobb.

Personer med sällsynta sjukdomar är ur forskarens synvinkel oersättliga för att kunna förstå kroppens normala funktioner.

⎼ Då en komponent saknas eller fungerar alltför aktivt växer förståelsen för kroppens basfunktioner exponentiellt.

I vissa fall är det nödvändigt att sända patienter med sällsynta sjukdomar utomlands för undersökning och vård, men det borde inte vara det första alternativet. Seppänen påminner om att det inte bara är dyrt utan också tungt för patienten.

⎼ Då stannar också kunnandet utomlands, utan att någonsin omvandlas till inhemskt kunnande.

Enligt Seppänen är målsättningen att alla specialområden och grupper av sällsynta sjukdomar skulle ha tillgång till hjälp i elektronisk form inom landet.

Bara i svåra situationer skulle man ty sig till det europeiska kunskapsnätverket, och också då skulle man samlas kring patientjournalerna på nätet.

När når vi dit, och hur många Jasun hinner födas innan det? Det återstår att se.

Jasu poserar vant inför kameran. Han har tidigare medverkat i ett par tv-program.

Virva Jääskeläinen tittar ömt på sonen som skopar i sig de sista resterna från tallriken med sked. Hon litar på att Jasu kommer att klara sig fint i livet.

⎼ Han är smart och social ⎼ kan uttrycka sig själv och blir garanterat inte mållös. Han har rätt slags djärvhet.

⎼ Han kan studera, jobba och få en familj. Jasu har förutsättningar för precis samma saker som vi alla andra har.

Den här artikeln publicerades första gången den 4.10.2019 av Yle Uutiset. Läs den ursprungliga artikeln av Jonna Karjalainen här. Översättning till svenska av Andrea Nordqvist.